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目的:探讨骨保护素基因启动子-950T/C和第一外显子1181G/C位点基因多态性与福建地区急性冠脉综合征患者血瘀证型的关系,指导辨证论治。方法:选取240例福建地区无血缘关系的汉族人为研究对象,180例血瘀证型急性冠脉综合征(acute coronary syndrome, ACS)患者分为3组,其中ST段抬高心肌梗死(ST-segment elevation myocardial infarction, STEMI)组60例;非ST段抬高心肌梗死(non-ST segment elevation myocardial infarction,NSTEMI)组60例;不稳定心绞痛(unstable angina pectoris,UAP)组60例;60例正常对照。所有研究对象抽取静脉血提取DNA,采用多聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测不同组别骨保护素(osteoprotegerin, OPG)基因950T/C及1181G/C位点多态性。分析ACS血瘀证型组与对照组、ACS组内OPG 950T/C和1181G/C各基因型分布频率及等位基因的分布频率。结果:1、血瘀型ACS组与正常对照组的年龄分别为66±5岁和60±10岁,两组性别构成比(男/女)分别为108/72和31/29,均无统计学差异义P均>0.05。ACS组与正常对照组中OPG基因950T/C、1181G/C基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,提示样本均来自同一群体(P>0.05)。2、在福建地区汉族人群中,OPG基因950T/C多态性位点存在TC、TT、CC三种基因型,其中以TC基因型发生频率最高(46.7%),TT基因型频率次之(28.3%),CC基因型频率最低(25%)。1181G/C多态性位点也存在三种基因型,其中以GG基因型发生频率最高(53.3%),GC基因型频率次之(38.7%),CC基因型频率最低(7.9%)。3、对血瘀型ACS组与正常对照组OPG基因950T/C、1181G/C基因型及等位基因频率分布进行比较,结果发现ACS组与正常对照组OPG 950T/C、1181G/C基因型分布、等位基因分布均无显著性差异(P均>0.05)。4、对血瘀型ACS各组内OPG 950T/C、1181G/C位点多态性的分布比较结果发现:950T/C的基因型分布、等位基因分布在各组间均无显著差异(P分别为0.087和0.065均>0.05);1181G/C位点在各组内基因型分布、等位基因分布无显著性差异(P分别为0.297和1.31均>0.05)。5、血瘀型ACS组患者根据冠脉造影结果,其中单支病变83例,双支病变50例,三支以上病变47例,OPG基因950T/C、1181G/C在各病变组之间比较差异无统计学意义(P分别为0.334和0.711)。6、OPG 950T/C、1181G/C位点基因多态性分别与血瘀型ACS无相关性。但把950T/C、1181G/C两个位点基因型联合起来分析,950TC/1181CC和950CC/1181CC的两组基因型组合在血瘀型ACS组和对照组分布不同,通过logistic回归分析发现二者与血瘀型ACS发病独立相关。(OR=1.58,95%C1=1.131-2.378)。结论:1、福建地区汉族人群中OPG基因存在多态性,且与ACS有一定的相关性。2、福建地区汉族人群中OPG基因多态性与ACS血瘀证有一定的相关性。