目的:胃癌是一种病死率高、存活率低的常见癌症,生物信息学方法挖掘其易感基因是目前较为常用的分析工具;此外,免疫治疗是一种较为新型有效的癌症治疗方式,分析其免疫细胞浸润情况,可有助于临床实施开展胃癌免疫治疗。本研究对中东亚人群胃癌的易感基因进行筛选,旨在从基因角度了解胃癌的发病机制,从而对胃癌的诊断和治疗提供帮助。并且,本研究还对胃腺癌的免疫浸润细胞进行分析,以期从细胞学角度寻找胃腺癌的免疫治疗靶点,为其选择更合适的治疗方式提供较为可靠的依据。方法:(1)在公共数据库GEO中进行检索,利用GEO2R平台筛选胃癌的差异基因,对其进行GO富集分析及KEGG信号转导通路分析,并利用STRING对基因相关蛋白的相互作用进行关联构建。(2)在公共数据库TCGA中进行检索胃腺癌病例,利用Perl脚本对数据进行整理。胃腺癌免疫浸润的研究共纳入348名患者,包含343个癌症样本和30个正常样本,采用CIBERSORT反卷积算法评估肿瘤组织中不同免疫细胞占比,最后利用R软件进行差异免疫细胞分析、临床相关性分析和生存分析。结果:(1)在差异基因的研究中共纳入2个数据集,通过筛选得到40个差异基因,其中上调基因34个,下调基因6个,并首次发现ARHGAP11A基因与胃癌相关。通过对差异基因的分析发现,涉及的信号通路主要包括白细胞转运蛋白迁移、p53信号通路、细胞周期等。(2)胃腺癌免疫浸润的结果表明,肿瘤样本中未活化的CD4记忆T细胞、CD8T细胞、M2巨噬细胞和M0巨噬细胞免疫浸润最为明显,其占比分别为15.90%、12.67%、11.81%和12.05%。(3)胃腺癌免疫浸润的差异分析表明浆细胞、单核细胞、活化CD4记忆T细胞、M0巨噬细胞、M1巨噬细胞和M2巨噬细胞在正常样本和肿瘤样本中存在差异(P<0.05)。(4)胃腺癌免疫浸润的免疫细胞临床相关性发现,未活化树突细胞和CD8T细胞随着胃腺癌分级的增加浸润会逐渐增加,呈现正相关性(P<0.05)。而T细胞、M0巨噬细胞、活跃型肥大细胞和中性粒细胞与分级呈现负相关性(P<0.05)。(5)胃腺癌免疫浸润生存分析发现未活化CD4T细胞与五年生存率具有负相关(P=0.029)。而CD8T细胞与五年生存率具有正相关(P=0.002)。结论:(1)利用生物信息学方法可有效筛选出中东亚人群胃癌易感基因,从而为胃癌发病机制的研究提供依据。(2)利用CIBERSORT方法可有效地筛选出胃腺癌免疫细胞占比,未活化CD4记忆T细胞、CD8 T细胞、M2巨噬细胞和M0巨噬细胞在胃腺癌肿瘤浸润和预后过程中发挥了重要作用,可预期将免疫浸润较多的免疫细胞作为药物靶标来提高患者的生存率。