目的:探究饮酒及ADH1B和ALDH2基因多态性与2型糖尿病之间的关系;探究ADH1B和ALDH2基因多态性和饮酒的交互作用与2型糖尿病之间的关系。方法:采取病例对照研究方法,选择2004年12月-2016年12月期间于华中科技大学同济医院内分泌科进行口服糖耐量试验(Oral glucose tolerance test,OGTT)的门诊病人和同期到体检中心体检者,按年龄±5以内匹配,共纳入1554例研究对象,新诊断2型糖尿病人群775例,健康对照组779例。通过问卷调查和现场测量获取人群一般特征资料。采集血样测定空腹血糖、餐后两小时血糖,提取DNA,通过Sequenom Mass Array平台进行基因分型。采用SPSS23.0进行统计学分析。结果:调整性别、年龄、BMI、吸烟、糖尿病家族史、高血压因素后,饮酒使T2DM发病风险增加65%,OR=1.65,95%CI为(1.27,2.15),有统计学意义,P<0.05。本研究人群中适量饮酒者占比小(6.94%)。在饮酒人群中,相对于rs671 GG基因型携带者,rs671 GA+AA基因型携带者患T2DM的风险降低39%,OR=0.61,95%CI为(0.38,0.99),结果具有统计学意义,P<0.05。饮酒和rs671位点单核苷酸多态性对2型糖尿病的影响有正交互作用,有统计学意义,P<0.05。携带rs671GG基因型者饮酒,将显著提高T2DM发病风险,OR=2.03,95%CI为(1.48,2.80),P<0.001。结论:ALDH2基因rs671位点基因多态性与2型糖尿病风险相关。在饮酒人群中,相对于携带rs671 GG基因型者,携带rs671 GA+AA基因型者T2DM患病风险降低。饮酒和rs671位点单核苷酸多态性对2型糖尿病的影响有正交互作用。