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本文分为以下几个部分: 第一部分:腓骨肌萎缩症的临床评估 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth,CMT)逐渐进展,出现前脚绊倒,软脚踝,小腿抽筋,畸形足,脊柱后凸侧弯畸形、感觉缺失、腱反射减弱或消失,精细动作能力下降,行走笨拙,跨阈步态,呼吸肌及发声肌肉力量减弱,伴随声带麻痹。CMT逐步恶化,临床功能随之发生变化,对患者进行肢体功能、平衡能力等评估,可及时对患者进行指导,改善患者的生活质量。总结汉族CMT患者完成9-HPT时间、10MWT的规律及与其他量表之间的相关性,为临床工作和科研提供参考。 目的: 1.将9-HPT及10MWT应用于中国汉族人群CMT患者,总结完成该测试的规律。 2.探讨9-HPT、10MWT与BBS、CMTES、ONLS和FDS的相关性。 方法: 1.纳入2013年8月-2016年8月在郑州大学第一附属医院神经内科门诊就诊的基因确诊CMT患者,收集人口学资料、临床特征及相关因素,并进行临床功能评估。 2.应用9-HPT评估双手的灵活性,应用10MWT评估行走能力,应用BBS评估平衡能力及摔倒的风险,应用CMTES、ONLS和FDS评估临床表现严重程度。 3.计数资料用构成比(%)表示;计量资料用中位数±四分位间距(M±Qd)或均数+标准差(x±s)表示;应用配对资料的Wilcoxon符号秩和检验比较优势手及非优势手完成9-HPT时间的差异;应用两个独立样本比较的Wilcoxon秩和检验比较不同性别患者完成9-HPT时间、10MWT、CMTES、FDS、ONLS、BBS的差异,应用spearman相关分析研究完成9-HPT时间和10MWT之间的相关性,及分别与CMTES、FDS、ONLS、BBS评分的相关性,应用spearman相关分析研究病程与不同临床功能评估的相关性。显著性水准α=0.05或α=0.01。 结果: 1.对双侧足背伸肌力进行wilcoxon符号秩和检验,P=0.157,差异无统计学意义。 2.对患者优势手及非优势手完成9-HPT时间进行wilcoxon符号秩和检验,P=0.014<0.05,差异有统计学意义。 3.对男女患者优势手、非优势手完成9-HPT时间进行Wilcoxon秩和检验,非优势手P<0.05,差异有统计学意义,优势手P>0.05,差异无统计学意义。 4.应用spearman相关分析研究AFV与ASSV的相关性,相关系数为0.865,P<0.01,差异有统计学意义;对男女患者ASSV、AFV分别进行Wilcoxon秩和检验,P值均大于0.05,差异无统计学意义。 5.不同性别CMT患者CMTES、ONLS、FDS、BBS评分进行Wilcoxon秩和检验,P值均大于0.05,差异无统计学意义。 非优势手完成9-HPT时间与ONLS(P<0.01)、FDS(P<0.01)、BBS(P<0.01)、CMTES子项目中上肢运动症状(P<0.01)、AFV(P<0.05)评分,差异有统计学意义;与ASSV(P>0.05)、CMTES子项目评分(除上肢运动症状外,P>0.01)差异无统计学意义。 7.应用spearman相关分析研究ASSV与BBS、CMTES、ONLS及FDS的相关性,结果显示:ASSV与BBS、ONLS下肢评分,P值均小于0.01,差异有统计学意义;而与CMTES、FDS、ONLS上肢评分及CMTES子项目评分,P值均大于0.01,差异无统计学意义。 应用spearman相关分析研究AFV与BBS、CMTES、ONLS及FDS的相关性,结果显示:AFV与BBS、ONLS、FDS、CMTES中上肢运动症状评分,P值均小于0.01,差异有统计学意义;与CMTES子项目评分(除上肢运动症状外),P值均大于0.01,差异无统计学意义。 8.应用spearman相关分析研究CMTES、FDS、ONLS及BBS评分之间的相关性,结果显示:CMTES评分与FDS、ONLS、BBS评分,P值均小于0.01,差异有统计学意义;FDS评分与ONLS、BBS评分,P值均小于0.01,差异有统计学意义;ONLS评分与BBS评分,P<0.01,差异有统计学意义。 9.应用spearman相关分析研究优势手及非优势手完成9-HPT时间、10MWT(ASSV、AFV)及CMTES、ONLS、FDS、BBS评分与病程的相关性,结果显示仅CMTES评分与病程,P<0.05,差异有统计学意义;优势手及非优势手完成9-HPT时间、10MWT(ASSV、AFV)及ONLS、FDS、BBS评分与病程,P值均大于0.05,差异无统计学意义。 结论: 1.CMT患者双侧肢体对称性无力,可伴脚尖或脚跟行走异常。CMT患者优势手完成9-HPT快于非优势手;女性患者非优势手完成9-HPT快于男性患者,而男女患者优势手完成9-HPT时间无显著差异;AFV与ASSV呈显著正相关,不同性别患者ASSV、AFV无显著差异。 2.完成9-HPT时间与ONLS、FDS及CMTES中的上肢运动症状呈正相关,与BBS呈负相关;10MWT与BBS呈正相关,与ONLS下肢评分呈负相关。CMTES、FDS、ONLS评分均与BBS评分呈负相关,CMTES、FDS评分均与ONLS评分呈正相关,CMTES评分与FDS评分亦呈正相关;不同性别之间CMTES、FDS、ONLS及BBS评分均无显著差异;CMTES与病程呈正相关,而完成9-HPT时间(优势手、非优势手)、ASSV、AFV、ONLS、FDS、BBS均与病程无显著相关性。 第二部分:腓骨肌萎缩症的神经电生理及神经病理研究 腓骨肌萎缩症中最常见的类型为CMT1,其次为CMTX和CMT2。CMT1以脱髓鞘病变为主,表现为神经传导速度减慢;CMT2以轴索病变为主,表现为神经传导诱发电位波幅降低的;CMTX神经病变累及轴索,可伴随继发的脱髓鞘改变;目前发现的常染色体显性遗传中间型CMT(DI-CMT),神经髓鞘及轴索均受累,传导速度介于25-45m/s; CMT4为常染色体隐性遗传,病变累及轴索或髓鞘。CMT神经病变主要累及周围神经,神经病变的严重程度可在神经传导等电生理指标上得到体现,并且神经传导可以评价疾病进展程度。 目的: 1.探讨腓骨肌萎缩症患者神经传导的规律。 2.探讨腓骨肌萎缩症患者神经病理特点。 3.探讨腓骨肌萎缩症患者神经传导与临床功能的相关性。 4.探讨CMT1、CMT2的临床功能障碍特点。 方法: 1.纳入2013年8月-2016年8月在郑州大学第一附属医院神经内科门诊就诊的基因确诊CMT患者,收集神经病理资料及病理检查前后的神经电生理资料。 2.应用丹麦丹迪肌电诱发电位仪对患者进行四肢神经传导检查,测定并记录神经的运动神经末端潜伏时、运动神经传导速度、复合肌肉动作电位波幅、感觉神经传导速度、感觉神经诱发电位波幅。 3.使用Nikon80I(日本)生产的光学显微镜重新观察腓肠神经半薄切片。采取NIS-Elments BR系统计算腓肠神经内有髓神经纤维密度(/mm2),判断有髓神经纤维密度下降的程度,观察视野中有无洋葱球样结构、再生簇结构、髓球及薄髓鞘有髓神经纤维,并记录它们的数目。 4.应用SPSS17.0软件进行分析,计数资料用率(%)表示,计量资料用中位数±四分位间距(M±Qd)表示,应用Wilcoxon秩和检验比较不同严重程度、不同性别、不同年龄段患者神经传导的差异,应用spearman相关分析研究神经传导与9-HPT、10MWT、Berg平衡量表、CMT检查评分、总体神经功能限制评分、功能残疾评分之间的相关性。显著性水准α=0.05或α=0.01。 结果: 1.中重度组之间、不同性别之间、不同年龄组之间CMT患者正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经的DL、CMAP波幅、MCV,P值均大于0.05,差异无统计学意义。 2.正中神经DL、CMAP、MCV与尺神经对应数据,P值均小于0.01,差异有统计学意义;腓总神经DL、MCV与胫神经DL(P<0.01)、MCV(P<0.05),差异有统计学意义,而腓总神经CMAP波幅与胫神经CMAP波幅,P>0.05,差异无统计学意义。 结论: 1.CMT患者下肢神经病变重于上肢,感觉神经病变重于运动神经。中重度组间、不同性别间、不同年龄段间CMT患者正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经的DL、CMAP波幅、MCV均无显著差异。正中神经DL、CMAP波幅、MCV与尺神经对应数据呈显著正相关;腓总神经DL、MCV与胫神经DL、MCV呈正相关,而腓总神经CMAP波幅与胫神经CMAP波幅无显著相关性。 2.感觉神经传导诱发电位未引出时,腓肠神经病理表现为有髓神经纤维密度中/重度减少,可伴洋葱球样结构、再生簇结构、薄髓鞘有髓神经纤维,未见髓球存在;CMT1患者神经病理可见大量洋葱球样结构。 3.CMT患者神经传导的CMAP波幅与临床功能存在相关关系。 4.轴索病变为主的CMT2临床功能障碍重于髓鞘病变为主的CMT1。