本文分为以下几个部分:　　第一部分:腓骨肌萎缩症的临床评估　　腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）逐渐进展，出现前脚绊倒，软脚踝，小腿抽筋，畸形足，脊柱后凸侧弯畸形、感觉缺失、腱反射减弱或消失，精细动作能力下降，行走笨拙，跨阈步态，呼吸肌及发声肌肉力量减弱，伴随声带麻痹。CMT逐步恶化，临床功能随之发生变化，对患者进行肢体功能、平衡能力等评估，可及时对患者进行指导，改善患者的生活质量。总结汉族CMT患者完成9-HPT时间、10MWT的规律及与其他量表之间的相关性，为临床工作和科研提供参考。　　目的:　　1.将9-HPT及10MWT应用于中国汉族人群CMT患者，总结完成该测试的规律。　　2.探讨9-HPT、10MWT与BBS、CMTES、ONLS和FDS的相关性。　　方法:　　1.纳入2013年8月-2016年8月在郑州大学第一附属医院神经内科门诊就诊的基因确诊CMT患者，收集人口学资料、临床特征及相关因素，并进行临床功能评估。　　2.应用9-HPT评估双手的灵活性，应用10MWT评估行走能力，应用BBS评估平衡能力及摔倒的风险，应用CMTES、ONLS和FDS评估临床表现严重程度。　　3.计数资料用构成比(％)表示;计量资料用中位数±四分位间距(M±Qd)或均数+标准差(x±s)表示;应用配对资料的Wilcoxon符号秩和检验比较优势手及非优势手完成9-HPT时间的差异;应用两个独立样本比较的Wilcoxon秩和检验比较不同性别患者完成9-HPT时间、10MWT、CMTES、FDS、ONLS、BBS的差异，应用spearman相关分析研究完成9-HPT时间和10MWT之间的相关性，及分别与CMTES、FDS、ONLS、BBS评分的相关性，应用spearman相关分析研究病程与不同临床功能评估的相关性。显著性水准α=0.05或α=0.01。　　结果:　　1.对双侧足背伸肌力进行wilcoxon符号秩和检验，P=0.157，差异无统计学意义。　　2.对患者优势手及非优势手完成9-HPT时间进行wilcoxon符号秩和检验，P=0.014＜0.05，差异有统计学意义。　　3.对男女患者优势手、非优势手完成9-HPT时间进行Wilcoxon秩和检验，非优势手P＜0.05，差异有统计学意义，优势手P＞0.05，差异无统计学意义。　　4.应用spearman相关分析研究AFV与ASSV的相关性，相关系数为0.865，P＜0.01，差异有统计学意义;对男女患者ASSV、AFV分别进行Wilcoxon秩和检验，P值均大于0.05，差异无统计学意义。　　5.不同性别CMT患者CMTES、ONLS、FDS、BBS评分进行Wilcoxon秩和检验，P值均大于0.05，差异无统计学意义。　　非优势手完成9-HPT时间与ONLS(P＜0.01)、FDS(P＜0.01)、BBS(P＜0.01)、CMTES子项目中上肢运动症状(P＜0.01)、AFV(P＜0.05)评分，差异有统计学意义;与ASSV(P＞0.05)、CMTES子项目评分（除上肢运动症状外，P＞0.01）差异无统计学意义。　　7.应用spearman相关分析研究ASSV与BBS、CMTES、ONLS及FDS的相关性，结果显示:ASSV与BBS、ONLS下肢评分，P值均小于0.01，差异有统计学意义;而与CMTES、FDS、ONLS上肢评分及CMTES子项目评分，P值均大于0.01，差异无统计学意义。　　应用spearman相关分析研究AFV与BBS、CMTES、ONLS及FDS的相关性，结果显示:AFV与BBS、ONLS、FDS、CMTES中上肢运动症状评分，P值均小于0.01，差异有统计学意义;与CMTES子项目评分（除上肢运动症状外），P值均大于0.01，差异无统计学意义。　　8.应用spearman相关分析研究CMTES、FDS、ONLS及BBS评分之间的相关性，结果显示:CMTES评分与FDS、ONLS、BBS评分，P值均小于0.01，差异有统计学意义;FDS评分与ONLS、BBS评分，P值均小于0.01，差异有统计学意义;ONLS评分与BBS评分，P＜0.01，差异有统计学意义。　　9.应用spearman相关分析研究优势手及非优势手完成9-HPT时间、10MWT(ASSV、AFV)及CMTES、ONLS、FDS、BBS评分与病程的相关性，结果显示仅CMTES评分与病程，P＜0.05，差异有统计学意义;优势手及非优势手完成9-HPT时间、10MWT(ASSV、AFV)及ONLS、FDS、BBS评分与病程，P值均大于0.05，差异无统计学意义。　　结论:　　1.CMT患者双侧肢体对称性无力，可伴脚尖或脚跟行走异常。CMT患者优势手完成9-HPT快于非优势手;女性患者非优势手完成9-HPT快于男性患者，而男女患者优势手完成9-HPT时间无显著差异;AFV与ASSV呈显著正相关，不同性别患者ASSV、AFV无显著差异。　　2.完成9-HPT时间与ONLS、FDS及CMTES中的上肢运动症状呈正相关，与BBS呈负相关;10MWT与BBS呈正相关，与ONLS下肢评分呈负相关。CMTES、FDS、ONLS评分均与BBS评分呈负相关，CMTES、FDS评分均与ONLS评分呈正相关，CMTES评分与FDS评分亦呈正相关;不同性别之间CMTES、FDS、ONLS及BBS评分均无显著差异;CMTES与病程呈正相关，而完成9-HPT时间（优势手、非优势手）、ASSV、AFV、ONLS、FDS、BBS均与病程无显著相关性。　　第二部分:腓骨肌萎缩症的神经电生理及神经病理研究　　腓骨肌萎缩症中最常见的类型为CMT1，其次为CMTX和CMT2。CMT1以脱髓鞘病变为主，表现为神经传导速度减慢;CMT2以轴索病变为主，表现为神经传导诱发电位波幅降低的;CMTX神经病变累及轴索，可伴随继发的脱髓鞘改变;目前发现的常染色体显性遗传中间型CMT(DI-CMT)，神经髓鞘及轴索均受累，传导速度介于25-45m/s; CMT4为常染色体隐性遗传，病变累及轴索或髓鞘。CMT神经病变主要累及周围神经，神经病变的严重程度可在神经传导等电生理指标上得到体现，并且神经传导可以评价疾病进展程度。　　目的:　　1.探讨腓骨肌萎缩症患者神经传导的规律。　　2.探讨腓骨肌萎缩症患者神经病理特点。　　3.探讨腓骨肌萎缩症患者神经传导与临床功能的相关性。　　4.探讨CMT1、CMT2的临床功能障碍特点。　　方法:　　1.纳入2013年8月-2016年8月在郑州大学第一附属医院神经内科门诊就诊的基因确诊CMT患者，收集神经病理资料及病理检查前后的神经电生理资料。　　2.应用丹麦丹迪肌电诱发电位仪对患者进行四肢神经传导检查，测定并记录神经的运动神经末端潜伏时、运动神经传导速度、复合肌肉动作电位波幅、感觉神经传导速度、感觉神经诱发电位波幅。　　3.使用Nikon80I（日本）生产的光学显微镜重新观察腓肠神经半薄切片。采取NIS-Elments BR系统计算腓肠神经内有髓神经纤维密度(/mm2)，判断有髓神经纤维密度下降的程度，观察视野中有无洋葱球样结构、再生簇结构、髓球及薄髓鞘有髓神经纤维，并记录它们的数目。　　4.应用SPSS17.0软件进行分析，计数资料用率(％)表示，计量资料用中位数±四分位间距(M±Qd)表示，应用Wilcoxon秩和检验比较不同严重程度、不同性别、不同年龄段患者神经传导的差异，应用spearman相关分析研究神经传导与9-HPT、10MWT、Berg平衡量表、CMT检查评分、总体神经功能限制评分、功能残疾评分之间的相关性。显著性水准α=0.05或α=0.01。　　结果:　　1.中重度组之间、不同性别之间、不同年龄组之间CMT患者正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经的DL、CMAP波幅、MCV，P值均大于0.05，差异无统计学意义。　　2.正中神经DL、CMAP、MCV与尺神经对应数据，P值均小于0.01，差异有统计学意义;腓总神经DL、MCV与胫神经DL(P＜0.01)、MCV(P＜0.05)，差异有统计学意义，而腓总神经CMAP波幅与胫神经CMAP波幅，P＞0.05，差异无统计学意义。　　结论:　　1.CMT患者下肢神经病变重于上肢，感觉神经病变重于运动神经。中重度组间、不同性别间、不同年龄段间CMT患者正中神经、尺神经、腓总神经、胫神经的DL、CMAP波幅、MCV均无显著差异。正中神经DL、CMAP波幅、MCV与尺神经对应数据呈显著正相关;腓总神经DL、MCV与胫神经DL、MCV呈正相关，而腓总神经CMAP波幅与胫神经CMAP波幅无显著相关性。　　2.感觉神经传导诱发电位未引出时，腓肠神经病理表现为有髓神经纤维密度中/重度减少，可伴洋葱球样结构、再生簇结构、薄髓鞘有髓神经纤维，未见髓球存在;CMT1患者神经病理可见大量洋葱球样结构。　　3.CMT患者神经传导的CMAP波幅与临床功能存在相关关系。　　4.轴索病变为主的CMT2临床功能障碍重于髓鞘病变为主的CMT1。