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转座元件(Transposable elements,TEs)是能够在其原始宿主细胞内移动的DNA序列,根据不同的结构和转座机制分为RNA转座子(I类)和DNA转座子(II类)。哺乳动物基因组中的转座子主要是RNA转座子,其转座时均需要借助RNA中间体进行。研究表明,反转录转座子对哺乳动物蛋白编码基因的进化、结构和功能有很大贡献,其中短散在重复序列(short interspersed repeated sequences,SINE)是哺乳动物基因组中重要的反转录转座子,蛋白编码基因中SINE的插入可能影响其功能。因此,本文挑选VRT和KTN1两个蛋白编码基因,研究转座子对其序列和结构变异的贡献,探究SINE的插入对猪生长繁殖性能是否产生影响,并开发新型有价值的猪基因组分子标记。主要结果如下:1、通过BLAST获得不同品种猪VRTN基因和KTN1基因及其侧翼序列,用C1 ustralx程序进行多序列比对,并通过RepeatMasker注释转座子插入位点。在VR N基因中发现3个大的结构突变,由SINE转座子插入引起,命名为VRTN-sRTI P1、VRTN-sRTIP2和VRTN-sRTIP3,并经过PCR实验验证有多态;在KTN1基因中发现77个转座子片段,绝大部分(98.70%)为SINE转座子,并鉴定了 9个小片段突变,4个大片段突变,实验验证KTN1-intron5-SINE位点存在多态。2、VRTN-sRTIP1在杜洛克、长白猪、大白猪中均有插入且西方商品猪中SINE+基因频率全部高于中国地方猪种。VRTN-sRTIP2和VRTN-sRTIP3在巴马、藏猪、梅山猪、二花脸、长白猪中存在多态,除了梅山猪,其余品种SINE+基因频率都很低。KTN1-intron5-SINE在大白猪、长白猪中SINE+基因频率高于SINE-基因频率,杜洛克、苏姜猪和巴马香猪中SINE+基因频率低于SINE-基因频率。3、选择位于VRTN基因和KTN1基因上的2个SINE多态位点,与大白猪或苏姜猪的生产性能关联分析。结果显示,SINE-VRTN分子标记中,SINE插入与大白猪100kg体重日龄和眼肌面积显著相关且负相关,校正背膘厚、产活仔数和总产仔数与SINE是否插入VRTN基因无显著性相关。KTN1-intron5-SINE分子标记中,SINE插入与苏姜猪断奶窝重显著相关且正相关,产活仔数、断奶仔猪数和初生窝重与SINE是否插入KTN1基因无显著性相关。