【摘 要】
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视网膜色素变性(Retinitis pigentosa,RP)是一组以夜盲、周边视野进行性缩小和眼底改变为特征的视网膜功能退化性遗传病.它的发病率约为1/4000,是遗传性失明最常见原因之一.
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视网膜色素变性(Retinitis pigentosa,RP)是一组以夜盲、周边视野进行性缩小和眼底改变为特征的视网膜功能退化性遗传病.它的发病率约为1/4000,是遗传性失明最常见原因之一.视网膜感光细胞的过早凋亡可能是RP患者视力受损和失明的病理原因.该项研究包括两部分:1)在9个家系对两个X连锁RP基因进行了突变分析;2)建立了视网膜细胞的凋亡模型,研究凋亡机制,并探索用药物进行阻抑凋亡的进程,以期达到治疗效果.
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