RPGR相关论文
Purpose:To describe fundus autoflu orescence(AF)in carriers of X-linked retinitis pigm entosa(XLRP)associ-ated with muta......
目的对中国人X连锁视网膜色素变性一家系进行分子遗传学检测,报告RPGR基因突变。方法首先对该家系X染色体进行致病基因的连锁分析,......
目的定位一个中国人X连锁隐性遗传视网膜色素变性家系的致病基因,并寻找基因突变.方法选取已知X连锁视网膜色素变性候选基因附近的......
视网膜色素变性(Retinitis pigentosa,RP)是一组以夜盲、周边视野进行性缩小和眼底改变为特征的视网膜功能退化性遗传病.它的发病......
目的检测引起两个中国家系产生X连锁视网膜色素变性的RPGR基因突变.方法以人类基因组DNA为模板,用位于内含子内的引物扩增出RPGR基......
用ＳＳＰ－ＰＣＲ的方法在视网膜库中进行扩增，结果在ＲＰＧＲＣＤＮＡ的５‘端发现了一段６０ｂｐ的新顺序，该序列可以延伸原有的读框。通过在网上数据库中的寻找和比较，在ＲＰＧＲ基因......
视网膜色素变性是一组常见的遗传性致盲眼病，患病率约为1／3500。X染色体连锁遗传RP作为其中的一种类型，具有发病早，损害最为严重等特点......
用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ和ＤＮＡ测序的方法在两个ＸＬＲＰ家系ＲＰＧＲ基因的１２号和９号外显子内各发现一个未报道的突变。这两个突变引起了严重的视网膜色素变性。......
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