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目的:调查乳腺癌和乳腺增生人群在中医体质方面的具体分布情况,确定易感体质类型;以乳腺癌易感基因BRCA1/2突变致病理论为基础探究乳腺癌的发病率情况,在此基础上探究乳腺癌易感中医体质类型与易感基因BRCA1/2突变协同对于乳腺癌发病的相关性。 方法: 1.纳入乳腺癌患者84例和乳腺增生患者98例作为研究对象共182例。根据中华医药学会2009年4月颁布的《中医体质分类与判定》标准量表进行体质问卷调查,并根据转化分数综合判断体质类型。 2.随机选取50例乳腺癌患者,经知情同意后抽取外周血,运用高分辨熔解曲线检测技术(qPCR-HRM)检测BRCA1/2突变情况。50例乳腺癌患者体质类型分别为阳虚质10例,血瘀质9例,气虚质14例,气郁质17例。 3.用SPSS19.0软件进行统计分析。中医体质与各相关因素之间的比较采用X2检验,P<0.05认为有统计学意义。 结果: 1.统计乳腺增生患者的中医体质分布情况:其中平和体质占24.5%,偏颇体质占75.5%,依次为阳虚质20.4%、气虚质12.3%、痰湿质11.2%、阴虚质10.2%、血瘀质8.1%、气郁质7.1%、湿热体质4.1%、特禀质2.1%,好发年龄在45-50岁之间。乳腺癌患者的中医体质分布情况:平和体质占2.4%,偏颇体质占97.6%,依次为气虚质27.4%、气郁质21.4%、阳虚质16.7%、血瘀质14.3%、湿热质5.9%、阴虚质4.8%、痰湿质4.4%,没有发现特禀质人群,好发年龄在51-55岁之间。统计分析发现两组患者在平和质、气郁质、气虚质三种体质之间的分布有差异。乳腺增生组患者在平和质中的比例接近25%、另外阳虚质、气虚质中比例较大,表明这三种体质是乳腺增生的易感体质;乳腺癌组患者在气虚质、气郁质中分布比例较高,表明气虚质、气郁质是乳腺癌患者的易感体质。 2.统计乳腺癌患者的临床分期情况:0期患者6例,Ⅰ期共14例,Ⅱ期共31例,Ⅲ期共20例,Ⅳ期共12例,以Ⅱ期的患者最多。从比较临床分期在中医体质中的分布情况发现:0期和Ⅰ期中以气虚质、阳虚质为主,Ⅱ期中以气虚质、血瘀质、气郁质所占比例较大,Ⅲ期中气郁质占比例较大,Ⅳ期中气虚质患者较多。 3.临床观察发现乳腺癌患者组织学类型中浸润性乳腺癌所占比例较大(81%),其中气虚质占25%、阳虚质13%、气郁质19%三种体质占比例较高;非浸润性乳腺癌占总体比例较少占19%。通过统计发现两种组织学类型在气虚质、阳虚质、气郁质之间有明显差异(P<0.05)。 4.检测BRCA1/2突变统计结果:没有发现BRCA1突变位点,BRCA2阳性突变11例约占13.3%,无突变者占86.7%。基因表达突变患者的体质分布主要为:气虚质7例(63.6%)、阳虚质1例(9.1%)、血瘀质1例(9.1%)、气郁质2例(18.2%)。经过统计分析发现气虚质与BRCA2的基因突变协同作用对于乳腺癌的发病有显著差异,具有统计学意义。 结论: 1.乳腺增生患者的易感体质主要集中于平和质、阳虚质、气虚质;乳腺癌患者的易感体质主要集中在气虚质、气郁质。 2.乳腺癌患者的两种组织学类型在气虚质、阳虚质、气郁质之间的分布有显著差异。 3.通过对乳腺癌患者研究调查发现,气虚质与BRCA2突变协同作用下对于乳腺癌的的发病具有一定相关性。 4.实验中没有发现BRCA1的突变但是不能否定其与中医体质协同对于乳腺癌发病的相关性。