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目的:探讨壮族PCOS患者PPAR-γ基因外显子6的表达;与汉族PCOS患者的基因表达频率对比,以探寻其是否存在明显种族差异;探讨PPAR-γ基因外显子6基因型在PCOS患者各中医证型的表达频率。 方法:本研究分别抽取壮族PCOS患者静脉血32例,汉族PCOS患者(病例组)的静脉血30例;抽取壮族非PCOS患者与汉族非PCOS患者(对照组)的静脉血各30例,提取全血 DNA,进行特异引物聚合酶链式反应(PCR)及电泳后测序,检测PPAR-γ基因外显子6的多态性,并进一步分析其与 PCOS患者部分临床生化特征的相关性,以及 PCOS患者不同中医证型的基因型分布频率。 结果:(1)壮族PCOS组中PPAR-γ基因外显子6的CT/TT基因型及T等位基因频率分别为31％和23％,非PCOS组分别为10％和5％,壮族PCOS组PPAR-γ基因外显子6的CT/TT基因型及T等位基因频率明显高于非PCOS组(P<0.05);(2)汉族PCOS组中PPAR-γ基因外显子6的CT/TT基因型及T等位基因频率分别为33％和23％,非PCOS组分别为7％和6％,汉族PCOS组PPAR-γ基因外显子6的CT/TT基因型及T等位基因频率明显高于非PCOS组(P<0.05);(3)PPAR-γ基因外显子6的基因型及等位基因的频率在壮族和汉族的种族对比间无差异(P>0.05);(4)壮族及汉族PCOS患者中PPAR-γ基因外显子6基因型突变者BMI(27.31?2.85、27.62?2.24)、空腹血糖(4.92?0.56、5.15?0.49)明显高于未突变者BMI(24.07?1.50、24.40?1.71)、空腹血糖(4.50?0.48、4.53?0.42)(P<0.05)。(5)62例PCOS患者中PPAR-γ基因外显子6基因突变者(CT/TT)20例,在各中医证型的分布频率从高到低依次为:肾阳虚证(35％)、肾阴虚证(25％)、痰湿证(25％)、气滞血瘀证(10％)、肝经湿热证(5％),PCOS肾虚证患者PPAR-γ基因外显子6突变频率最高,PCOS肝经湿热证患者该基因突变频率最低。 结论:(1)PPAR-γ基因外显子6的C?T碱基置换与PCOS肥胖的发生、空腹血糖升高有关,可能是 PCOS的易感基因之一。(2)PPAR-γ基因外显子6基因型突变可能与壮汉种族差异无关。(3)PCOS肾虚证患者较多见,可能与PPAR-γ基因外显子6基因型突变有关。