目的:分析上海儿童医学中心诊治的婴儿型Pompe病(infantile-onset Pompe disease,IOPD)患儿的临床资料,探讨中国大陆地区IOPD的临床特点分子遗传学特点及其预后,为IOPD的早期诊断、合理治疗及分子诊断和遗传咨询提供依据。方法:回顾性分析2013年至2016年上海儿童医学中心确诊的25例IOPD患儿的病史、首发症状、体征、生化检查结果及心脏超声等辅助检查结果,并对患儿的生存情况等随访资料进行分析。设计GAA基因PCR扩增引物,采用Taq DNA聚合酶试剂盒对DNA样本GAA基因(外显子及其侧翼序列)扩增,扩增后电泳目标条带特异,ABI3100测序仪Sanger测序。结果:25例患儿通过临床表现、外周血GAA酶活性检测及基因检测确诊为IOPD,其中男14例,女11例。其中23例(92%)有P-R间期缩短表现;25例患儿的超声心动图均提示有心肌肥厚,左心室质量指数为133-575g/m~2。GAA基因检测共发现30种不同的突变位点,其中13种为新发现的突变。在本组IOPD患儿中发现两个热点突变,无义突变c.2662G>T(p.Glu888X)为最常见的突变位点,占该组检测到的突变等位基因总数的14%;错义突变c.1935C>A(p.Asp645Glu)是本研究中第二常见的突变位点,占该组检测到的突变等位基因总数的12%。结论:IOPD是一种快速致死性的疾病,心肌肥厚以及肌力/肌张力减退是IOPD最突出的表现。我们在25例中国大陆地区IOPD患者中发现了13个新的突变位点和2个热点突变,c.2662G>T为中国北方地区IOPD患儿最常见的突变,c.1935C>A为中国南方地区IOPD患儿最常见的突变。