糖原累积病Ⅱ型相关论文
＜正＞庞贝病（又称为糖原累积病Ⅱ型）是一种常染色体隐性遗传病，其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶（ac-id alpha-glucosidase,GAA）基因突变导致......
期刊
目的报道7例糖原累积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床表现及α-1，4葡萄糖苷酶（GAA）基因突变特点。方法2003—2011年在北京大学第一医院行肌肉活检的......
目的总结分析国内糖原累积病Ⅱ型(Pompe病)患者的临床表现及疾病转归的特点。方法回顾性分析17例经酶学确诊的糖原累积病Ⅱ型患者......
目的:总结晚发型糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)的临床及病理学特点。方法:回顾性分析11例GSDⅡ型患者的临床和病理资料,并对部分患者进......
目的:分析上海儿童医学中心诊治的婴儿型Pompe病(infantile-onset Pompe disease,IOPD)患儿的临床资料,探讨中国大陆地区IOPD的临......
学位
研究背景：糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ, GSDⅡ)是因编码酸性α-糖苷酶(acidα-glucosidase, GAA)基因突变导致......
目的 为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)家系进行酶学和产前基因诊断.方法 用酸性-α-葡萄糖苷酶(acid......
目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父......
先证者 女，2．5月，第三胎，第三产，因恶心，干呕二月半入院．伴咳嗽．体检，营养状况好，皮下脂肪丰满，心音低钝，肝右肋下3cm．实验宣检查：心肌酶谱GOT48．6......
糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)又称Pompe病,是一种罕见的糖原代谢障碍性疾病。我们收治了1例以“反复性......
目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶（GAA）基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父母......
目的：探讨糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease type Ⅱ，GSD-Ⅱ）的临床诊断与治疗。方法：对收治的1例GSD-Ⅱ的临床资料进行分析，并......
目的探讨婴儿型糖原累积病Ⅱ型的诊断方法,并进行基因突变分析。方法对2008年12月首都医科大学附属北京儿童医院3例临床表现为婴儿......
目的:分析1例儿童糖原累积病Ⅱ型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1例通过基因测序明确诊断的糖......
研究背景:糖原累积病II型(glycogen storage disease typeII,GSDH),又称Pompe病(Pompedisease),是由于编码酸性a-葡萄糖苷酶(acida......
<正>1病例回顾患儿女,8个月,因间断咳嗽3个月加重,伴发心脏增大入院。病程中伴发热、喘息、气促,体温最高达39℃,自带外院胸片显示......
目的总结糖原累积病Ⅱ型(GSDⅡ型)患者的临床特点特别是心脏表现,以提高认识。方法回顾性分析2006年1月—2010年4月收治的4例GSDⅡ......
