【摘 要】
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本文利用变性高效液相色谱分析技术(denaturinghigh-performanceliquidchromatography，DHPLC)，检测常染色体显性遗传性结节性硬化症(tuberoussclerosis，TSC)两个致病基因TSC
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本文利用变性高效液相色谱分析技术(denaturinghigh-performanceliquidchromatography，DHPLC)，检测常染色体显性遗传性结节性硬化症(tuberoussclerosis，TSC)两个致病基因TSC1和TSC2的突变。
本文收集临床确诊的汉族常染色体显性遗传性结节性硬化症3例，提取外周血白细胞DNA，用聚合酶链反应(polymerasechainreaction，PCR)扩增目的基因的全编码区，用DHPLC对PCR产物进行突变筛选，出现异常峰型的DNA片段进行核苷酸序列测定，明确突变位点和类型。
结论是联合应用聚合酶链反应-变性高效液相色谱分析技术、DNA测序能快速准确地检测出结节性硬化症患者的基因突变位点，为结节性硬化症患者的基因诊断、产前诊断及着床前诊断积累了资料。
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