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目的：探讨维生素D受体（VDR）基因多态性对慢性肾功能不全患者骨密度（BMD）和甲状旁腺功能的影响。方法：107例慢性肾功能不全患者分两组：肾功能不全组56例，男32例，年龄43.9±7.9岁，身高172.3±7.4 cm。体重75.9±7.6 Kg；女24例，年龄40.3±7.8岁，身高158.4±9.7 cm。体重65.6±7.4 Kg。尿毒症组51例，男28例，年龄42.5±7.8岁，身高172.0±7.8 cm。体重73.6±7.1 Kg；女23例，年龄43.2±8.3岁，身高158.9±8.5 cm。体重64.7±6.0 Kg。对照组为肾功能正常的肾小球疾病患者60例，男30例，年龄41.1±9.27岁，身高172.0±9.2 cm，体重72.8±6.0 Kg；女30例，年龄41.9±9.87岁、身高160.3±9.8 cm。体重64.2±7.1 Kg。外周血提取基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度（PCR-RFLP）和Apa I限制性酶切方法分析维生素D受体基因多态性的分布。用免疫发光法测定血清全段甲状旁腺素浓度（iPTH）。用双能X线吸收仪测量腰椎L2-4和股骨颈近端（股骨颈和wards三角）骨密度。结果：1 患者年龄、身高、体重、BMI三组之间的差异无统计学意义，P＞0.05。各组中不同的维生素D受体<WP=4>基因型之间差异无显著性，P＞0.05。2 血清钙：肾功能不全组（男1.99±0.45 mmol/L、女2.03±0.32 mmol/L）和尿毒症组（男1.41±0.37 mmol/L女1.36±0.29 mmol/L）明显低于对照组（男2.25±0.22 mmol/L女2.20±0.21 mmol/L），P＜0.05。尿毒症组明显低于肾功能不全组，P＜0.05。各组中不同的维生素D受体基因型之间无统计学差异，P＞0.05。3 血清磷：肾功能不全组（男2.42±0.44 mmol/L女2.30±0.58 mmol/L）和尿毒症组（男4.39±0.48 mmol/L女4.41±0.46 mmol/L）明显高于对照组（男1.16±0.49 mmol/L女1.27±0.61 mmol/L），P＜0.05。尿毒症组明显高于肾功能不全组，P＜0.05。各组中不同的维生素D受体基因型之间无统计学差异，P＞0.05。4 维生素D受体基因多态性分布：对照组男性为AA型46.67%（14/30例），Aa型36.67%（11/30例），aa型16.67%（5/30例），女性为AA型50% （15/30例），Aa型36.67%（11/30例），aa型13.33% （4/30例）。肾功能不全组男性为AA型46.88% （15/32例），Aa型31.25% （10/32例），aa型21.88% （7/32例），女性为AA型45.83% （11/24例），Aa型33.33%（8/24例），aa型20.83% （5/24例）。尿毒症组男性为AA型46.43% （13/28例），Aa型35.71% （10/28例），aa型17.86%（5/28例）。女性为AA型52.1%（12/23例），Aa型34.78% （8/23例），aa型13.04% （3/23例）。在对照组、肾功能不全组和尿毒症三组中，维生素D受体基因型分布无统计学意义，P＞0.05。5 骨密度：对照组中，男性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为1.1205±0.087 g/cm2，0.9984±0.065 g/cm2和0.9136±<WP=5>0.046 g/cm2。女性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为1.1090±0.03 g/cm2，0.9415±0.059 g/cm2，0.8520±0.043 g/cm2。肾功能不全组中，男性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为0.9599±0.076g/cm2，0.8719±0.046 g/cm2，0.7934±0.075 g/cm2。女性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为0.9312±0.035 g/cm2，0.8536±0.069 g/cm2，0.6952±0.046 g/cm2。尿毒症组中，男性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为0.9395±0.062 g/cm2，0.8373±0.075 g/cm2，0.7453±0.083 g/cm2。女性，腰椎L2-4、股骨颈和Wards三角分别为0.9243±0.056 g/cm2，0.7318±0.046 g/cm2，0.6410±0.104 g/cm2。肾功能不全组和尿毒症组的腰椎L2-4、股骨颈、Wards三角区的骨密度明显低于对照组，P＜0.05。尿毒症组和肾功能不全组之间，腰椎L2-4、股骨颈、Wards三角区的骨密度无统计学差异，P＞0.05。在肾功能不全组和尿毒症两组内。对照组，男性腰椎L2-4骨密度AA、Aa、aa型分别为：1.0895±0.067 g/cm2，1.171±0.053 g/cm2，1.0981±0.038 g/cm2。股骨颈骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.9763±0.055 g/cm2，1.035±0.052 g/cm2，0.9798±0.048 g/cm2。Wards三角骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.8653±0.045 g/cm2, 1.0090±0.042 g/cm2, 0.8389±0.076 g/cm2；女性腰椎L2-4骨密度AA、Aa、aa型分别为: 1.0786±0.034 g/cm2，1.158±0.076 g/cm2，1.0863±0.045 g/cm2。股骨颈骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.8543±0.053 g/cm2，1.083±0.062 g/cm2，0.879±0.065 g/cm2。Wards三角骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.7642±0.1010 g/cm2, 1.002±0.089 g/cm2,<WP=6>0.7692±0.098 g/cm2。肾功能不全组，男性腰椎L2-4骨密度AA、Aa、aa型分别为：9685±0.066 g/cm2，0.9562±0.086 g/cm2，0.9468±0.036 g/cm2。股骨颈骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.8682±0.033 g/cm2，0.8872±0.066 g/cm2，0.8579±0.044 g/cm2。Wards三角骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.7793±0.065 g/cm2, 0.7836±0.074 g/cm2, 0.8378±0.046 g/cm2；女性腰椎L2-4骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.9261±0.045 g/cm2，0.9361±0.034 g/cm2，0.9352±0.054 g/cm2。股骨颈骨密度AA、Aa、aa型分别为：0.8521±0.069 g/cm2，0.8561±0.064 g/cm2，0.8531±0.079 g/cm2。Wards三角骨密度AA、A