研究背景:糖原累积病 Ⅱ 型（glycogen storage disease type Ⅱ,GSD Ⅱ,OMIM 232300）,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,定位于17号染色体长臂23区,致病原因为GAA基因缺陷。因其被病理学家J.C.Pompe最先发现,故又称庞贝病（Pompedisease）。对其中1周岁后发病的晚发型（late onset Pompedisease,LOPD）庞贝病患者来说,当呼吸肌受累表现为呼吸肌无力时,可因活动后胸闷或憋气而首诊于呼吸科,通常会常规行肺通气功能检查。同时有研究显示中国的庞贝病患者相较于欧美等其他国家,具有发病年龄更早、疾病进展更快、较早出现呼吸肌受累的特点。所以我们需要总结糖原累积病Ⅱ型即庞贝病患者肺功能检查结果的特征,有助于庞贝病患者的早发现早诊断早治疗,提高其生存周期和生活质量。现有研究表明庞贝病患者的肺功能因为呼吸肌肉无力常呈限制性通气功能障碍,这种肌病所致的限制性通气障碍和最常见的间质性肺疾病相关限制性通气障碍在流速-容积（F-V）曲线的呼气相下降支的有着明显不一样的表现。大部分研究只是针对庞贝病患者肺通气功能的重要几个参数和指标,但没有对F-V曲线和容积-时间（V-T）曲线本身行图形相关的几何学特征分析,同时受限于庞贝病的低发病率,目前在中国,全国庞贝病的注册病例数量不超过300。因此相关的肺功能临床证据比较缺乏,我们尽可能多地收集了 15例确诊为庞贝病患者的肺通气功能检查结果,进行了描述性和相关性分析,并创新性地对F-V曲线和V-T曲线的图形进行了一阶及二阶导数的求导。研究目的:收集庞贝病患者的肺通气功能相关临床数据结果,分析重要相关指标的表现特征,以及F-V和V-T曲线的几何学特征,希望能通过这些特征在临床实践中把庞贝病患者从肺功能均呈限制性通气障碍的患者中早期筛选出来。提高呼吸科医师对部分因活动后胸闷憋气等呼吸肌无力相关症状而首诊于呼吸科的庞贝病患者的鉴别诊断意识,从而实现对庞贝病患者的早期发现和诊断。对象和方法:研究对象为经山东大学齐鲁医院呼吸与危重症医学科和神经内科从2001年至2020年间确诊的15例LOPD患者。所有患者均经过山东大学齐鲁医院神经内科和神经肌肉病理研究室行肌肉活检与组织化学染色、GAA酶活性测定和基因检测联合确诊。将收集录入excel的肺功能相关重要指标的数据转化为csv格式,然后导入统计学软件Jamovi（Version 1.2.27.0）进行描述性及相关性统计分析。将受试者的原始肺通气功能报告的图形曲线从肺功能室拍照扫描导出,通过get data软件描绘每个受试者的F-V和V-T曲线,据提取的曲线点位置得到一系列离散点的坐标位置,然后将这些坐标位置进行非线性拟合,得到拟合曲线,通过origin2017软件对拟合曲线的进行一阶和二阶导数的求导。结果:1.描述性分析:15名患者的年龄分布在13岁到53岁之间,年龄跨度相对较大,符合庞贝病的发病特征。男女比例为8:7,无明显的性别差异。患者整体BMI指数都不高,跨度在12.98-26.19kg/m2之间,提示患者们的营养状况均相对欠佳。所有患者的一秒率即FEV1/FVC均大于70%,波动于80%至100%之间,提示不存在阻塞性通气功能障碍。FVC%占预计值比值除1例患者外,其余14例小于80%,提示限制性通气功能障碍,这符合庞贝病累积呼吸系统所致通气障碍为限制性通气障碍的特征。PEF%占均低于预计值比值。提示庞贝病患者存在这种呼吸肌力减弱所致呼吸运动时峰流速下降。2.相关性分析:FEV1占预计值的百分比和患者的年龄的p值为0.046＜0.5,存在着统计学差异。提示着年龄越大,患者肺功能的一般情况相对较好。PEF%预计值和BMI的p值为0.041＜0.05,提示患者的BMI越高,PEF%预计值的百分比越高,即呼吸肌力相对维持得更好。PEF%预计值和FEV1%预计值的p值＜0.001,提示PEF%预计值的百分比越高,患者肺功能相对更好。3.F-V曲线的实测值和预计值曲线的一阶及二阶导数,在下降支即容积1L以后,基本重合,提示庞贝病相关的限制性通气障碍在呼气相下降支相比于预计值所形成的曲线斜率相似,即两条曲线近乎平行。4.V-T曲线的一阶导数都呈现绝对值先增加后减少的曲线。二阶导数曲线在图形上极值和形状都大致对称,说明庞贝病患者的呼气流速在增加和降低阶段基本保持一致和对称。结论:1.庞贝病患者的肺通气功能结果主要表现为限制性通气障碍,同时伴有呼气峰值流量的下降。2.庞贝病患者的年龄越大,疾病周期越长,患者肺功能的一般情况反而可能相对较好。3.庞贝病患者的肺功能F-V曲线的下降支实测值和预计值在斜率上可能存在平行的特征,这一点不同于其他类型的限制性通气功能障碍。4.庞贝病患者在用力呼气做功的时,呼吸肌力增加和衰减的前后速度对称。但维持高肌力输出的时间变短,瞬时耐力变差。