染色体作为遗传物质的载体,当其表型出现异常时,会导致基因的异常表达。因此,对染色体图像进行核型分析就成为细胞遗传学研究的重要课题之一,对人类遗传学疾病的诊断具有重要的实用价值。由于染色体出现异常的位置不固定且难以预测,且无法收集到足够多的负样本进行模型训练或特征提取,因此,对染色体图像的异常检测具有重要的应用价值。本文研究了卷积神经网络的原理和其经典模型结构,针对染色体异常负样本难以收集的问题,提出了一种基于卷积神经网络半监督学习的染色体异常检测算法,通过卷积神经网络对染色体图像进行特征提取,采用自编码器结构对染色体图像进行降维并重构处理,利用生成对抗网络对整个模型进行训练,根据其重构误差预测输入图像是否存在异常,并且对输入染色体图像进行分类。采用真实的染色体数据样本进行实验,仿真结果表明该方法检测染色体异常具有有效性,改进后的模型异常检测的准确率最高可达87.8%,分类准确度可达84.8%。本文的主要工作内容如下:(1)本文以G显带技术制成的染色体图像作为研究对象,对染色体图像进行了预处理,包括图像去噪、图像分割、边缘检测、中轴线的提取与修正延长等步骤;(2)由于染色体的非刚性特质,染色体易出现弯曲现象,需要对其进行拉直,在拉直过程中,对染色体灰度投影时引入了线性插值,提高了拉直效果;(3)为了对模型进行测试,将612张染色体核型分析图制成带有类别标签的染色单体图像,删除其中无法用于训练的图像,共得到26204张染色单体图像;(4)对基于卷积神经网络的异常检测算法进行了改进,在训练时结合正常样本的标签信息,测试时,可以在异常检测的同时预测类别标签,对染色体进行了分类配对,减轻专业核型员的劳动强度。