【摘 要】
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目的探讨湖南汉族人群中三磷酸腺苷(ATP)结合盒子转运子A1(ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K基因多态性与血脂、脑出血(cerebral hemorrhage,CH)出血部位及血
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目的探讨湖南汉族人群中三磷酸腺苷(ATP)结合盒子转运子A1(ATP-binding cassette transporter 1,ABCA1)R219K基因多态性与血脂、脑出血(cerebral hemorrhage,CH)出血部位及血肿大小的相关性。方法采用病例对照研究,对280例脑出血(基底节区187例、脑叶56例、脑干24例和小脑13例)和288例非脑卒中对照组进行研究。采用氯仿法抽提外周血白细胞基因组DNA,多聚合酶链式反应(polymerasechain reaction,PCR)和限制性片段长度多态性方法测定ABCA1 R219K基因多态性。结果全部脑出血组患者和对照组之间ABCA1 R219K基因型和等位基因频率的分布无显著性差异(P＞0.05);将含有变异基因K者合并计算,即变异型携带者R/K+K/K型,脑出血组和对照组之间R/K+K/K基因型的分布频率有显著性差异(P＜0.05);同一部位不同基因型之间的脑出血量在统计学上无显著性差异(P＞0.05)。ABCA1 R219K各基因型之间在血脂水平上无显著性差异(P＞0.05)。脑出血多因素回归方程的主要危险因素包括高血压史、糖尿病史、卒中家族史、吸烟史、空腹血糖高,而变异型携带者R/K+K/K基因型可能为脑出血的独立保护性因素,但P趋于临界值,P=0.047。结论在本实验中,未发现ABCA1 R219K基因多态性影响血脂;未发现ABCA1 R219K基因多态性与脑出血部位相关;未发现ABCA1R219K基因多态性与脑出血量相关;ABCA1 R219K的变异型携带者R/K+K/K基因型可能是脑出血的独立保护性因素。
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