目的(1)对一个RHO基因突变的中国人常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant RP, adRP)家系进行基因定位和突变研究(2)研究其临床表型特征和分析该家系基因突变与临床表型的关系。方法(1)收集一大的常染色体显性遗传的视网膜色素变性的家系,在获得知情同意的前提下对该家系的RP患者进行了病史采集,视力,视野,眼底检查,部分患者行视网膜电流图(ERG),眼底荧光血管造影(FFA),光学相干断层成像(OCT)检查。(2)抽取家系成员外周静脉血并提取DNA,并对该家系进行ADRP候选基因定位和定位区域候选基因突变检测。结果(1)该视网膜色素变性家系共5代,有32名成员,其中男性16例,女性16例,患者共12例,其中男性患者6例,女性6例,符合常染色体显现性遗传模式。家系的临床特点为发病早,病情发展迅速,病情较严重。患者1-2岁左右即被发现有夜盲,这是目前报道的RP家系中夜盲发生最早的病例。患者表现进行性的眼底骨细胞样色素沉着,视野缩小,ERG显示a,b波幅明显下降甚至熄灭,50岁左右失明;(2)通过对已知ADRP候选基因的连锁分析,结果提示该家系候选基因定位于第3号染色体RHO基因区域; RHO基因序列分析显示第2外显子编码区第512个碱基出现突变(512C>T,p.P171L)。结论(1)视紫红质基因突变(P171L)是该常染色体视网膜色素变性家系的致病基因。(2)该常染色体视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变(P171L)导致了严重的临床表型。