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根据2004年WHO新的病理分类标准,Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌是新近发现的一种罕见肾癌类型,约占儿童和年轻人肾细胞癌的20%左右,成人较为罕见,目前报道提示无性别差异[1,2,3]。其命名来源于肿瘤中均含伴染色体Xp11.2易位导致TFE3基因的融合,并过度表达TFE3蛋白。 由于肿瘤罕见,肿瘤的恶性程度和生物学行为还不能为我们广为认知。国内目前还没有足够的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌病例的报道。在该篇研究报道中,我们概括了6例由TFE3和其他细胞增殖的标志免疫组化后结果证实的Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌病例的临床和组织学表现。所有患者没有任何特征性的病情迅速恶化发展的疾病表现。 目的 探讨Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床病理学特点。 方法 收集2007年6月至今经南京市鼓楼医院收治的外科手术治疗、经免疫组化证实病理诊断为Xp11.2易位/TFE3基因融合性肾细胞癌的病例共6例。对6例手术切除标本重新切片、HE染色及免疫组织化学染色观察,并复习相关文献。结合临床资料,总结临床病理学特点。 结果 6例患者年龄自7~62岁,均具有腰痛的症状和较高的临床分期。肿瘤最大径2.5cm~10 cm,切面灰黄间灰红色。组织学上,肿瘤显示乳头状和腺泡状2种生长方式,间质可见钙化。肿瘤细胞界限清楚,胞质淡红染至透亮,染色质呈泡状,核仁易见。6例肿瘤均弥漫高表达TFE3和CD10,不同程度表达CK、EMA和Vimentin。 结论 1.Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌是最近被定义的一种罕见肿瘤,好发于年轻患者,判断临床预后仍需更多的证据; 2.Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌诊断主要依靠特征性的组织病理学改变和特异性免疫标记TFE3阳性表达。