目的：分析新疆维吾尔自治区维吾尔族乳腺癌患者BRCA1/2基因启动子甲基化状态与散发性乳腺癌及遗传性乳腺癌的相关性。方法：收集来自新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科30例维吾尔族患者散发性乳腺癌改良根治术癌组织及癌旁组织标本作为散发性乳腺癌组及癌旁组,8例维吾尔族良性肿瘤手术标本作为良性组,收集乳腺外科经过BRCA1/2基因突变检测后未发现BRCA基因突变的23例维吾尔族遗传性乳腺癌标本作为遗传性乳腺癌组。以上标本行甲基化特异性PCR法(MSP)测定BRCA1/2基因的甲基化状态。收集30例散发性乳腺癌的临床病理资料。结果：维吾尔族患者中,散发性乳腺癌癌组织BRCA1与BRCA2甲基化率差异有统计学意义(P=0.038),散发性乳腺癌BRCA1甲基化率在癌组织与癌旁组织组间差异有统计学意义(P=0.038)。散发性乳腺癌BRCA1甲基化率在有淋巴结转移与无淋巴结转移组之间差异有统计学意义(P=0.032)。散发性乳腺癌BRCA1/2甲基化率在活产次数≤2次与>2次之间差异有统计学意义(P=0.024)。散发性乳腺癌BRCA1/2甲基化组与非甲基化组的临床病理特征及临床生理特征的差异无统计学意义(P>0.05)。结论：新疆维吾尔族乳腺癌患者中,BRCAl基因甲基化与散发性乳腺癌密切相关,BRCA基因甲基化可能是未发生BRCA基因突变的遗传性乳腺癌和散发性乳腺癌的共同发病机制。