目的：探讨江苏地区两个原发性开角型青光眼(POAG)家系的MYOC基因的突变位点。　　方法：对江苏地区一个4代POAG家系Ⅰ及一个3代POAG家系Ⅱ进行全面临床检查，从先证者、家系成员及正常对照者外周静脉血中提取基因组DNA;根据MYOC基因编码序列合成6对特异性引物;应用聚合酶链反应(PCR)扩增MYOC基因3个外显子序列，对其产物运用美国ABI公司的3730xl型测序仪进行直接测序筛选有无突变位点。正常对照组为60例健康体检者。　　结果：两个POAG家系的遗传方式均符合常染色体显性遗传，家系Ⅰ中患者8名，男性5人，女性3人，年龄为15～78岁（平均38.12岁），确诊年龄为13～29岁（平均20.75岁）;家系Ⅱ中患者共4名，男性1人，女性3人，年龄为26～72岁（平均44.5岁），患者确诊年龄为24～33岁（平均28岁）。其中在家系Ⅰ所有患者中均发现MYOC第三外显子密码子由TAC变为TAA，对应的酪氨酸转为终止密码(Tyr360STOP)，3例尚未发现明显青光眼体征的家系成员未发现MYOC基因的突变;家系Ⅱ中所有成员及对照组60例健康体检者中均未发现MYOC基因任何突变位点。　　结论：Tyr360Stop可能是导致4代POAG家系Ⅰ发病的重要因素，突变的表型是发病年龄较轻的青少年性开角型青光眼(Juvenile onset open angle glaucoma,JOAG)，具有较高的外显率;3代POAG家系Ⅱ中虽然未发现MYOC基因相关突变位点，其有可能是由其它未知的易感基因或者其它致病因素所致。