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目的本研究对细胞色素氧化酶P450c17a（cytochrome P450c17a，CYP17）基因的rs743572（T/C）, rs6162（C/T）, rs6163（G/T）三个多态性位点进行检测，探讨CYP17基因三个多态性位点及其单倍型与宁夏汉族复发性自然流产（RSA）的相关性。方法病例组选取2009年1月-2011年12月在宁夏医科大学生殖与遗传重点实验室进行染色体检查的复发性自然流产患者160例；对照组选取与病例组年龄等相匹配的2009年1月-2011年12月在宁夏银川市妇幼保健院正常分娩的女性169例。采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction, PCR）技术对病例组与对照组的目的片段进行扩增，通过焦磷酸测序技术（pyrosequencing）对CYP17基因扩增片段中的三个多态性位点进行基因分型。用SPSS16.0统计软件进行卡方检验及疾病相对危险度的估计，计算和比较各组基因型频率、等位基因频率、比值比（OR）及95%可信区间（95％CI），分析CYP17基因三个SNPs位点与复发性自然流产的相关性，用Haploview软件进行单倍型构建来探讨CYP17基因的三个SNPs位点与复发性自然流产的易感性是否有关联。结果1、经遗传平衡定律检验，CYP17基因三个多态性位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则，具有群体代表性。2、CYP17基因rs743572（T/C）、rs6162（C/T）、和rs6163三个多态性位点基因型和等位基因频率在病例组与对照组中的分布频率差异均无统计学意义（P>0.05）；三个位点的隐性基因模型和显性基因模型在病例组与对照组中的分布频率显著性差异不明显（P>0.05）。3、CYP17基因三个SNPs位点之间，rs743572和rs6162、rs6162和rs6163、rs743572和rs6163之间为高度连锁不平衡（D’>0.7）。4、CYP17基因rs743572、rs6162和rs6163三个单核苷酸多态性位点相互构建的单倍型共18种，其中频率大于0.03的有8种（A-C、G-T、T-T、G-C、T-C、C-T、T-T-C、G-C-T）。rs6163、rs6162、rs743572三个多态性位点两两构建的单倍型中：各单倍型频率在病例组与对照组中的差异无统计学意义(P>0.05)；三个多态性位点rs6163-rs6162-rs743572构建的单倍型数据显示：各单倍型频率在病例组与对照组中的差异无统计学意义(P>0.05)。结论1、CYP17基因rs743572、rs6162、rs6163三个多态性位点各基因型频率和等位基因频率在病例组与对照组中的分布均无统计学意义，可能与宁夏汉族女性复发性自然流产的易感性无关。2、CYP17基因三个SNPs位点两两之间存在高度连锁不平衡。3、CYP17基因构建的单倍型中，各单倍型在病例组与对照组中的分布均无统计学意义，可能与宁夏汉族女性复发性自然流产的易感性无关。目的探讨CYP17基因rs743572T→C单核苷酸多态性位点与复发性自然流产易感性之间是否存在相关性。方法检索PubMed、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国期刊全文数据库(CNKI)、等数据库。检索国内外公开发表的CYP17基因rs743572（T→C）单核苷酸多态性位点与复发性自然流产易感性关系的研究。以病例组及对照组CYP17基因（T→C）等位基因分布的比值比(OR)为效应指标，应用Review Manager5.2统计软件根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR进行合并分析，对不同纳入标准的结果进行敏感性分析，用漏斗图评估发表性偏倚。结果最终纳入分析文献6篇，病例组745例，对照组756例。显性模式下:以野生纯合子TT为参照评估突变纯合子和杂合子(CC+TC)患复发性自然流产的风险，异质性检验结果显示Pheterogeneity=0.01，存在显著异质性，故采用随机效应模型进行合并，Meta分析结果显示：突变纯合子和杂合子(CC+TC)在病例组和对照组中无显著差异性（OR=1.42，95%CI=0.96-2.10，Z=1.75，P=0.08）；隐形模式下:以野生纯合子和杂合子(TT+TC)为参照评估突变纯合子CC患复发性自然流产的风险，异质性检验结果显示Pheterogeneity=0.009，存在显著异质性，故采用随机效应模型进行合并，Meta分析结果显示：突变纯合子CC基因型在病例组和对照组中无显著差异性（OR=0.95，95%CI=0.60-1.53，Z=0.19P=0.85）。结论CYP17基因rs743572（T→C）单核苷酸多态性位点与复发性自然流产易感性无关联。