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目的:随着医学发展,疾病谱的变化和诊治水平的提高,一些遗传性疾病越来越多的出现在儿科疾病的诊断中,这些疾病多以综合征的形式展现症状体征,且多在儿童期发病,通过基因检测可以发现其缺陷的基因,更为精准的诊断是该综合征中的哪个具体疾病。本研究回顾性分析儿科消化病房经基因检测明确诊断的111例患儿的临床表现、实验室数据及基因检测结果,对代谢性肝病、婴儿胆汁淤积症、极早发炎症性肠病的临床特点及遗传学特点进行归纳总结,进一步证实基因检测对遗传病的早期精准诊断,指导适宜治疗,判断并改善预后的重大意义。方法:2015年1月至2019年12月就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿消化内科,完善基因检查且结果异常的患儿共有111例,分析其男女比例、发病年龄及完善基因检查的时间,排除患病例数小于5的或非消化系统疾病的病种,对符合要求的78例患儿的临床表现、实验室数据,影像结果及基因结果进行回顾性分析。结果:1、一般结果:近5年来,完善基因检测的人数呈上升趋势;完善基因检测的平均年龄2.45±2.80岁。2、肝豆状核变性（HLD）:15例HLD患者主要以肝脏损害为主,神经系统表现比例少且发病年龄较大,K-F环阳性者占13.3%。本研究中有2例患儿临床表现及实验室指标不典型,最终通过基因检测予以确定诊断。3、糖原累积症（GSD）:15例GSD患者主要以GSD IXa型为主,其次为GSD III型。其中1例为罕见的GSD XV型。4、UGT1A1基因突变疾病:9名患儿共检测到23个基因突变位点,其中c.211G>A及TATA盒（A（AT）6TAAins TA）突变位点最常见,TATA盒往往是与其他突变位点协同突变。5、Alagille综合征:研究的9名Alagille综合征患儿均有不同程度胆汁淤积,88.9%为JAG1突变,且75.0%为新发突变;NOTCH1基因突变占11.1%,为新发突变。6、希特林蛋白（Citrin）缺陷:本研究13例Citrin缺陷患儿,92.3%为婴儿期发病,其中小于4月占46.2%。有11种SLC25A13基因突变位点,其中c.851854del是最多见的突变类型,占27.8%,c.852855del（22.2%）次之。7、进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）:共有9例患儿基因阳性,均有不同程度胆汁淤积,以PFIC2型居多（66.7%）,未见突变频率较高的位点。8、极早发炎症性肠病（VEO-IBD）:IL10RA基因突变最常见,共检测到14个IL10R基因的突变位点,最常见的突变位点是c.301C>T（p.R101W）,其次为c.537G>A（p.T179T）。结论:1、基因检测在儿科消化系统遗传病诊断中发挥至关重要的作用,越来越多的应用于临床。2、肝豆状核变性、糖原累积症、Citrin缺陷、UGT1A1基因突变疾病、Alagille综合征、进行性家族性肝内胆汁淤积症及极早发炎症性肠病为儿科消化系统较为常见的遗传代谢病。3、对于少部分患儿临床症状不典型,生化指标变化不明显,早期进行基因检测可对其早期精准诊断,指导适宜治疗,判断并改善预后。