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研究背景以及目的 GABA(B)受体1基因(GABA_BR1)与颞叶癫痫的发生关系密切,最近Gambardella等人报道,GABA_BR1多态性(G1465A)与非病灶性颞叶癫痫有明显的关联。 这样一个研究的发现需要在其它独立的人群中证实,因此,我们进行了一个病例对照研究,验证是否.GABA_BR1单核苷酸多态性(G1465A)是颞叶癫痫的易感因素。 方法 实验包括112例中国人群起源的非病灶性颞叶癫痫病例,其中67例具有海马硬化,45例MRI正常,在年龄、性别和民族相匹配的正常对照124例。通过聚合酶链反应扩增出GABA_BR1基因外显子7的一段441-bp包含多态位点的DNA序列,然后应用限制性内切酶Eag Ⅰ进行酶切,酶切产物在12%的多聚乙稀上进行电泳,分析其基因型。 结果 病例组和正常对照组都显示为G/G型,未发现A/G和A/A型。 结论 本研究提示,在中国人群中,GABA_BR1 gene(G1465A)的变异非常稀少,并没有显示多态性,并且这个变异很可能不是颞叶癫痫的一个较强的易感因素。