研究背景子宫内膜异位症(endometriosis, EMs)是育龄妇女较为常见的疾病，常见临床症状主要有痛经、性交痛、慢性的盆腔痛、不孕，尚有类似恶性肿瘤的一些特性，如转移、局部浸润、易复发等，给育龄妇女的身心健康造成了严重的影响，且其发病率逐年增加高达10～15%，其中近40%并发不孕。大量的科学研究证实EMs是一种多基因遗传病，环境因素和遗传因素相互作用可能在EMs发病的病因中起重要作用，发病特点呈现家族聚集倾向，但其发生的机制目前尚不清楚。近年来随着免疫学研究的深入，细胞因子在EMs发生、发展的过程中的作用越来越受到关注，与机体免疫功能失调密切相关，研究表明，免疫细胞分泌细胞因子异常，通过细胞因子间的相互作用，降低免疫系统对异位内膜的监视、识别和清除有助于异位内膜组织在腹腔中种植、存活，造成腹腔内环境变化，从而引起盆腔局部免疫一炎症反应，可能是EMs发生发展可能的重要病因之一。人白细胞介素-18(IL-18)基因位于染色体11q22.2—22.3，由7个外显子和6个内含子组成，属于IL-1超家族成员，主要是由巨噬细胞、树突细胞等分泌，具有多种生物学功能，主要诱导IFN-γ的表达和分泌，同时刺激Th1和Th2细胞免疫反应，增强NK细胞的细胞毒作用，促进Th1细胞免疫反应，作为一种多效细胞因子，在抗感染，抗肿瘤，自身免疫性疾病和一些慢性炎症疾病发病过程有重要作用，国内外大量的研究发现EMs患者腹腔液中IL-18的表达水平明显增高，揭示了IL-18可能在EMs的发病机制中发挥着重要的作用，研究表明位于该基因启动子区的两个核苷酸碱基的变异（607C→A,137G–C）可影响IL-18的产生和/或表达的活性，因此可以作为EMs易感的候选基因，另外一些学者研究发现IL-18基因多态性与多种疾病的发病相关，如:卵巢癌、复发性流产、多囊卵巢综合征、宫颈癌、肝炎等，国外最近已有关于对土耳其人群中IL-18基因多态（C607A）与EMs易感性的研究报道，研究发现携带A等位基因和基因型AA增加了患EMs的风险。目前国内鲜有对IL-18基因多态性与EMs相关性的研究报道，IL-18基因多态性分布在不同地域、种族、民族存在着差异，有必要在不同的人群中对IL-18基因多态性做进一步探讨，从而在基因组水平更精确地阐明IL-18与EMs发病之间的关系,因此本研究首次试图对中国汉族人群白细胞介素-18(（IL-18）的基因多态性与子宫内膜异位症(EMs)发病遗传易感性的关系作一研究。目的探讨中国汉族育龄妇女群体白细胞介素-18（IL-18）的基因多态性与子宫内膜异位症(EMs)发病的遗传易感性的关系。方法研究对象选择2009年9月至2010年12月，在安徽医科大学第一附属医院就诊经腹腔镜或剖腹手术治疗后且病理证实EMs患者230例，据AFS修订的子宫内膜异位症分期法(1985)进行评分，均为III、Ⅳ期,对照组为同期我院行不孕治疗，阴道超声检查未发现异常，并排除内异症、多囊卵巢综合征、卵巢早衰等内分泌疾病，卵巢功能正常的健康育龄患者230例。采用聚合酶链反应–限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测IL-18基因启动子区的两个多态位点-607C/A(rs1946518)和-137G/C(rs187238)的基因型及等位基因的频率分布。结果(1)对EMs-对照组IL-18基因启动子区多态位点基因型频率分别进行检验，符合哈迪-温伯格定律（Hardy-Weinberg）平衡，结果显示P>0.05，已达到了遗传平衡，表明所选的样本具有群体代表性。(2)在EMs-对照组中，对-607C/A (rs1946518)和-137G/C(rs187238)的基因型及等位基因的频率分布进行比较，结果显示无统计学意义(P=0.149、P=0.260和P=0.624、P=0.919)。(3)对这两个多态位点进行连锁不平衡和单倍体型分析，发现不存在紧密的连锁不平衡(D’=0.654, r2=0.071)，有四种单体型组合，其中607C/137G占多数，607C/137C最少，并且607C/137C在EMs组分布频率比对照要低，两组间比较差异有统计学意义(P=0.014)。结论IL-18基因-607C/A和-137G/C的基因多态性不是中国汉族育龄妇女EMs的易感基因，可能与III、Ⅳ期EMs发病风险无关。