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目的：分析中国汉族一眼底遗传病家系系谱，临床特点，明确诊断，定位致病基因，探讨疾病发展和临床特点及突变基因的功能和与之相关的致病机制。 方法：1.在上海市第一人民医院门诊发现一汉族眼底病家系，通过家系中部分成员（包括先证者在内的6名患者及1名正常人）全面眼底检查，明确诊断;进行家系实地访问，确认家系中患者的临床表现。 2.绘制家系图，明确遗传方式。 3.取先证者外周血通过基因芯片筛查所有眼科疾病已知基因的外显子捕获，获得其单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)数据，筛选可能SNP的位点，采用PCR扩增对家系成员进行DNA直接测序验证。 结果：1.家系中患者明确诊断为视锥—视杆营养不良。 2.明确遗传方式为常染色体显性。 3.先证者在锥—杆细胞同源盒基因（Otx-like homeodomain transcription factor，CRX）检测到c.238G＞A杂和突变，家系其他成员验证后发现家系中患者均带有此杂和突变，而正常人均不存在此突变。 结论：此家系为adCoRD家系。其致病基因为CRX，突变位点为c.238G＞A。