视锥-视杆营养不良相关论文
目的研究分析ABCA4基因所致的不同类型遗传性视网膜疾病的基因型和临床表型关系。方法回顾性研究。从2016年1至9月在宁夏眼科医院......
目的:分析中国汉族一眼底遗传病家系系谱,临床特点,明确诊断,定位致病基因,探讨疾病发展和临床特点及突变基因的功能和与之相关的致病机......
视网膜色素变性(retintis pigmentosa,RP)是指以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性、退行性的疾病,RP是主要的......
视锥-视杆营养不良(CoRD)是一类以黄斑区先出现光感受器细胞萎缩凋亡的遗传性眼底疾病,视锥视杆相继受损并且以视锥细胞受损为主。......