中文摘要长期的流行病学调查显示遗传因素在精神分裂症中起着重要的作用，其遗传模式是几个中效基因模式或多个微效基因模式。用传统的家系连锁分析无法对精神分裂症这样的复杂疾病进行基因定位，而全基因组关联分析则为最终发现这些基因提供了较好的策略。大量的生理和病理学证据都支持精神分裂症的多巴胺系统和5-羟色胺系统功能失调假说，因此从已知的这两个系统的受体、转运蛋白和代谢酶基因上寻找导致精神分裂症的功能多态性并进行关联分析（侯选基因法）是目前最好的策略之一。单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)是最近几年开发出来的新一代遗传标记，由于其具有密度高（每300-1000bp一个）、数量大（全基因组300-1000万个）、稳定性好的优点，并且易于被快速大量的检测，因此成为多基因疾病侯选基因关联分析的有力工具。本文在中国人群中做了5-羟色胺转运蛋白（SERT）与精神疾病之间的关联分析，研究表明该基因在上海人群中与精神分裂症及单相抑郁症存在一定的关联关系，否定了该位点与双相情感障碍之间的关系。同时，在11个群体包括高加索人群、中国汉族人群以及9个中国少数民族群体中对5-羟色胺转运蛋白基因单核苷酸多态性 (SNP) 的研究中，发现了22个新的多态位点。其中2个SNP I1a-824ta 和 I1a-799tc 在扩大样本后的关联分析中表现出显著性差异。对该基因内SNP的进一步分析表明该基因在进化上存在较低的核苷酸多样性、弱阳性选择、较弱的连锁不平衡水平以及较高的重组率。利用新发现的SNP与精神分裂症之间的进一步研究重复了以前的研究结果，并为揭示该基因与精神疾病之间的关系提供了更多的证据。