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目的 对已定位的浅表播撒型汗孔角化症致病区段的候选基因进行大规模突变筛查及突变分析,以识别该病的致病基因,进一步阐明汗孔角化症的发病机制。 方法 抽提家系成员的外周血基因组DNA和正常人皮肤组织RNA。利用已知的网上资源对候选区域内的基因进行搜索,然后利用皮肤组织RNA对候选基因进行RT-PCR,确定在皮肤中表达的基因,根据基因组序列设计PCR引物,用家系样本的DNA做模板,进行PCR扩增,然后用SAP、ExonⅠ纯化PCR产物。用Big DyeTerminator测序试剂