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目的:通过观察急性髓系白血病患者骨髓细胞TET甲基胞嘧啶双加氧酶2(ten eleven translocation methylcytosine dioxygenase 2,TET2)和人类母系表达基因3(Maternally expressed gene 3,MEG3)基因的mRNA表达水平及MEG3甲基化情况,探讨两个基因的相互关系及其在急性髓系白血病中的临床意义。方法:采集海南省人民医院血液科60例初治急性髓系白血病住院患者和10例正常对照组骨髓细胞,运用实时荧光定量PCR检测其骨髓细胞中TET2和MEG3基因mRNA表达水平,分别比较TET2基因及MEG3基因表达mRNA水平在AML病人与正常对照之间的差别,分析两种基因mRNA表达的相关性。同时应用基质辅助激光解析电离时间飞行质谱技术检测标本中MEG3基因甲基化状态,分析其在AML患者与正常人中的差别以及MEG3甲基化状态与TET2基因的关系。结果:(1)AML患者骨髓细胞中TET2 mRNA表达水平明显低于正常对照组(p<0.05);(2)AML患者骨髓细胞MEG3 mRNA表达水平明显低于正常人(p<0.05);(3)AML患者骨髓细胞中MEG3基因甲基化水平明显高于正常对照组(p<0.05);(4)TET2基因mRNA表达的变化与MEG3基因mRNA的表达变化呈现明显的正相关,与MEG3启动子甲基化程度有明显的负相关。结论:(1)AML患者骨髓细胞中TET2 mRNA表达水平明显降低,提示TET2基因表达异常可能与AML的发生有一定关系;(2)AML患者骨髓细胞中MEG3 mRNA表达水平明显降低,提示MEG3基因表达异常可能与AML的发生有一定关系;(3)AML患者骨髓细胞中MEG3基因甲基化水平明显增加,提示MEG3的甲基化可能与急性髓系白血病的发生密切相关;(4)我们发现在AML中MEG3启动子甲基化与TET2基因的表达下调呈明显负相关,TET2基因mRNA表达的变化与MEG3基因mRNA的表达变化呈现明显的正相关,提示TET2可能调控MEG3基因的表达,有待于以后的进一步验证。