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第一部分广西壮族骨关节结核患者血清IL-12水平检测目的:研究血清白细胞介素12(interleukin12,IL-12)水平在广西壮族骨关节结核患者与健康体检者之间的差异及临床意义。方法:采用酶联免疫吸附法(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测150例广西壮族骨关节结核患者(病例组)及165例健康体检者(对照组)的外周血血清IL-12水平,常规方法测定红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)和血浆C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)水平,比较两组间IL-12、ESR、CRP水平的差异,分析骨关节结核患者IL-12水平与ESR、CRP水平的相关性,探讨血清IL-12水平与骨关节结核发病的关系。结果:(1)病例组患者血清IL-12水平明显低于对照组(P<0.01),ESR和CRP水平明显高于对照组(P<0.01)。(2)血清IL-12水平与ESR水平及CRP水平均无明显线性相关(P>0.05)。结论:广西壮族骨关节结核患者血清IL-12水平低于正常对照组,IL-12可能在骨关节结核的发病中起免疫调节作用。第二部分IL-12基因单核苷酸多态性与广西壮族人群骨关节结核易感性的关系目的:(1)探讨广西壮族健康人群IL-12A基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs568408 G/A和IL-12B基因SNP位点rs3212227 A/C的各基因型和等位基因频率与不同种族和地区健康人群间的分布差异。(2)探讨rs568408 G/A和rs3212227 A/C位点单核苷酸多态性与广西壮族骨关节结核易感性的关系及其与骨关节结核患者血清IL-12水平的关系。方法:(1)采用单碱基延伸聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-single base extension,PCR-SBE)和DNA直接测序法检测150例广西壮族骨关节结核患者(病例组)及165例健康体检者(对照组)的IL-12A基因rs568408 G/A和IL-12B基因rs3212227 A/C的单核苷酸多态性,统计这两个位点的基因型和等位基因的分布频率。(2)对照组SNP分型数据对比单体型图谱(Haplotypemap,Hap Map)公布的中国北京人群、日本人群、非洲人群和意大利人群的SNP分型数据,分析与它们之间的分布频率差异。(3)rs568408 G/A和rs3212227 A/C位点病例组SNP分型数据与对照组SNP分型数据进行比对,分析这两个位点基因型及等位基因与骨关节结核易感性的关系。(4)结合已检测的血清IL-12水平,分析rs568408 G/A和rs3212227A/C位点基因型与骨关节结核患者血清IL-12水平的关系。结果:(1)在病例、对照组中均存在IL-12A rs568408 G/A和IL-12B rs3212227 A/C多态性。(2)rs568408位点广西壮族健康人群基因型及等位基因频率与北京人群、日本人群和意大利人群相比差异无统计学意义(P>0.05),但与非洲人群相比存在显著差异(P<0.01),rs3212227位点广西壮族健康人群基因型及等位基因频率与北京人和日本人相比差异无统计学意义,但与非洲人和意大利人相比存在显著差异(P<0.01)。(3)rs568408位点及rs3212227位点病例组与对照组各基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)病例组rs568408位点野生型GG和GA+AA突变型间血清IL-12水平比较差异无统计学意义(P>0.05),rs3212227位点野生型AA和AC+CC突变型间血清IL-12水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)IL-12A基因rs568408 G/A位点和IL-12B基因rs3212227 A/C位点基因型和等位基因在广西壮族健康人群中的分布频率与其他地区族群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同人群发病率和临床表现存在差异的原因之一。(2)rs568408 G/A和rs3212227 A/C位点单核苷酸多态性可能与广西壮族人群骨关节结核易感性无关,rs568408 G/A和rs3212227 A/C位点的单核苷酸多态性可能与广西壮族骨关节结核患者血清IL-12水平无关。