全基因组关联分析后续验证2p23.1和4q21.2位点与系统性红斑狼疮的相关性研究
【摘 要】
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研究背景:系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种有多种临床表现的自身免疫性疾病。发病机制复杂,一般认为遗传、免疫、性激素及环境等因素参与发病,其中遗传因
【机 构】
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安徽医科大学
【出 处】
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安徽医科大学
【发表日期】
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2004年期
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研究背景:系统性红斑狼疮(Systemic lupus erythematosus,SLE)是一种有多种临床表现的自身免疫性疾病。发病机制复杂,一般认为遗传、免疫、性激素及环境等因素参与发病,其中遗传因素对SLE的发病影响较大。在过去的20年,国内外各研究小组主要通过全基因组关联研究(Genome-wide association study,GWAS)、候选基因及狼疮鼠模型的方法研究SLE的易感基因,目前有15个SLE易感基因位点被人类在线孟德尔遗传(Online Mendelian Inheritance of human,OMIM)数据库收录。近年来随着国际人类基因组单体型图计划(human haplotype map,Hapmap)的完成和廉价高效的高通量基因分型技术的出现,GWAS研究作为极有效的方法在寻找复杂疾病易感基因方面得到广泛应用。迄今为止,六项大型GWAS证实在不同人种中,有30多个易感位点和/或基因与SLE相关,这对研究SLE的遗传机制开拓了新的视野。SLE是一种复杂疾病,具有较强的遗传异质性,为探讨中国汉族人群与欧洲人群的差异,2009年本课题组运用GWAS研究中国汉族人群的SLE发病情况,新发现了9个易感位点/基因。为继续深入探索汉族人SLE的遗传机制,本研究将在汉族人SLE的大型GWAS的基础上进行延伸,寻找新的易感位点和基因及其与SLE易感性的关系。
目的:研究SLE易感位点和基因及其多态性与汉族人SLE易感性的关系。
方法:合本课题组SLE的全基因组关联分析数据,应用Sequenom MassArray 质谱阵列技术对5×10-6
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