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目的:了解中国Leber遗传性视神经病(LHON)患者少见线粒体DNA(mt-DNA)原发性突变位点和继发性突变位点特点。
材料与方法:
1．采集2006年6月到12007年1月期间临床诊断LHON患者的外周血，提取总DNA，用聚合酶链反应(PCR)扩增和DNA直接测序的方法，进行mt-DNAG11778A、G3460A和T14484C突变位点筛查，对于以上3个突变位点均为阴性的患者进行mt-DNA片段3962～4356和111320～11789扩增、测序。
2．回顾性分析2003年1月至2006年5月期间基因检测确诊的LHON患者线粒体DNA片段测序结果。
3．选取25例视力正常且无母系家族史的健康者为健康对照组，并进行G11778A、G3460A和T14484C突变位点所在mt-DNA片段以及mt-DNA片段3962～4356和11320～11789扩增、测序。
4．采用NCBI(美国国立生物技术信息中心)的BLAST(局部相似性基本查询工具)服务，与剑桥标准序列进行比对，分析中国LHON患者是否携带C4171A或G11696A突变位点，以及mt-DNA突变特点。
结论:
1．C4171A可能是中国LHON患者线粒体DNA少见原发突变位点，其对LHON的外显性和临床特点的影响尚需深入研究。
2．G11696A未能被证实为是中国LHON患者线粒体DNA少见原发突变位点，其在LHON患者外显中的作用尚需深入研究。
3．C3497T、T3394C是我国LHON患者线粒体DNA继发性突变位点，可能是影响我国LHON患者外显率的重要因素之一。