在现代动物育种实践中，应用分子标记辅助选择（Marker-assisted selection，MAS）对低遗传力性状、伴性性状或表达较晚的性状进行选育具有非常重要的意义。利用这种方法进行山羊繁殖性状改良和选择的前提，是必须找到尽可能多的分子标记。 本研究选取骨形态发生蛋白受体IB基因（Bone morphogenetic protein receptor IB，BMPR-IB）、骨形态发生蛋白15基因（Bone morphogenetic protein 15，BMP15）、抑制素a亚基基因（Inhibin-a subunit gene，INHA）、褪黑激素1型受体a亚型基因(Mel_1amelatonin receptor，MTNR1A)和促卵泡素β亚基基因（Follicle stimulating hormone β，FSHβ）为候选基因，以及与FecB（Booroola Fecundity）基因连锁的3个微卫星位点BMS2508、BM143和OARHH35，分析它们在波尔山羊（209只）、海门山羊（54只）、努比山羊（37只）和马头山羊（23只）4个山羊品种共323个样本中的多态性，并对不同基因型与产羔性状的关系进行了探索。主要研究结果如下： 1．利用Forced PCR-RFLP技术证实：在所检测的波尔山羊、海门山羊、马头山羊和努比山羊4个山羊群体中没有发现FecB基因突变和BMP15基因的FecX^I、FecX^H、FecX^G、FecX^B四个点突变。 2．在4个山羊品种抑制素a亚基基因（INHA）中发现G¹²⁸-A¹²⁸（Accession number：L28815）突变，该突变引起Hae Ⅱ酶切位点改变；利用PCR-RFLP技术进行基因型判定，发现波尔山羊和努比山羊基因型频率差异显著（P＜0.05），努比山羊与海门山羊基因型频率差异极显著（P＜0.01）；G等位基因可能与山羊高产性状呈正相关。 3．在4个山羊品种褪黑激素1型受体a亚型基因（MTNR1A）中共发现7个点突变，分别是AY524665序列T²⁴⁶-C²⁴⁶突变（引起Xba Ⅰ酶切位点改变）和T²⁷⁸-C²⁷⁸突变，AF419334序列T¹⁵⁵-C¹⁵⁵突变、A²³⁹-G²³⁹突变、A²⁷⁷-G²⁷⁷突变、G³⁵³-A³⁵³突变（引起Bst4CI酶切位点改变）和T⁴²⁵-C⁴²⁵突变，对其中4个点突变进行了基因型判定，其中三个位点(AF419334序列T¹⁵⁵-C¹⁵⁵突变、A²³⁹-G²³⁹突变、A²⁷⁷-G²⁷⁷突变)用AS-PCR方法进行基因型判定，AY524665序列T²⁴⁶-C²⁴⁶突变用Xba Ⅰ-RFLP进行基因型判定。 4．4个山羊品种褪黑激素1型受体a亚型基因（MTNR1A，Accession number：AF419334）T¹⁵⁵-C¹⁵⁵突变用AS-PCR技术判定基因型，并进行性状关联分析，结果发现：波尔山羊和海门山羊基因型频率差异极显著（P＜0.01），其它品种间差异不显著；A₁等位基因可能与海门山羊和波尔山羊产羔数呈正相关。 5．4个山羊品种褪黑激素1型受体a亚型基因（MTNR1A，Accession number：AF419334）A²³⁹-G²³⁹突变用AS-PCR技术判定基因，并进行相关分析，结果发现：