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背景糖原累积病(Glycogen storage disease GSD)是一组少见的先天遗传代谢病,其中Ⅱ、Ⅲ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉受累为主,国内相关报道较少。GSDⅤ型(肌磷酸化酶缺乏症muscle phosphorylase MPH deficiency)、Ⅶ型(肌磷酸果糖激酶缺乏症Muscle phosphofuctokinase PFK deficiency)、肌腺苷酸脱氨酶缺乏症(Muscleadenylate deaminase defeiciency MADD)作为运动不耐受的常见原因,可通过特异性组织化学染色确诊,国内尚极少报道。目的总结分析GSD及其他病理上以糖原增多为特点患者的临床及病理特点,探讨临床病理之间的关系。方法1.回顾北京协和医院神经科病理实验室近20年确诊的15例GSDⅡ型和12例GSDⅢ型患者;2.对本实验室2003年10月-2008年12月期间连续接收的1593份肌活检标本进行临床病理筛选:对疑似GSD或病理显示糖原颗粒增多的标本进行MPH、PFK、MAD组化染色,明确是否有上述酶的缺乏。总结临床和病理的关系。结果1.GSDⅡ型:男9例,女6例,发病年龄:0.25-34岁,病程:0.1-12年。婴儿型2例,主要表现为全身发软无力、伴心肌病变;晚发型13例,临床以四肢肌或呼吸肌受累为主。病理上以肌纤维空泡样变为主要特点,空泡形态多样,多含有嗜碱性颗粒,PAS、ACP染色阳性反应明显。2.GSDⅢ型:男8例,女4例,确诊年龄:2-27岁,病程;0.1-25年。临床上以肝脏受累为主,肌病表现轻微,病理上表现为空泡样肌病,多为肌膜下的大空泡,PAS染色呈阳性反应。3.疑诊GSD者共31例进行MPH、PFK、MAD筛查染色1)仅1例MPH染色为阴性结果,确诊为GSDⅤ型,患者为一个无症状肌酶升高的5岁女孩,病理上无空泡样变。2)余30例中男20例,女10例,结合临床和病理分析:21例不能确诊,仍不排除GSD;2例为线粒体肌病;7例为其他神经肌病继发糖代谢异常。结论1.GSDⅡ、Ⅲ、Ⅴ型临床表现异质性明显,其肌肉病理改变有一定的特点,肌活检有助于确诊;2.肌纤维内糖原增多可继发于线粒体肌病等其他疾病,此改变可能对临床症状负有一定责任。