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目的：观察家族性胃癌的临床病理特点。检测桥粒芯糖蛋白2在家族性胃癌中的表达,探讨其与家族性胃癌的发生、发展关系。方法：对大连医科大学附属第一医院1998-2008年间的34例家族性胃癌、随机选取的同期100例散发性胃癌进行病例回顾分析,观察两组的临床病理差异。通过免疫组化方法,检测桥粒芯糖蛋白2在34例家族性胃癌和随机选取的34例散发性胃癌中的表达情况。结果：家族性胃癌病例与散发性胃癌病例临床资料对比显示：在年龄、浸润深度、临床分期、组织分化、Lauren分型、淋巴结阳性率和淋巴结转移范围方面,家族性胃癌和散发性胃癌有显著差异(p均<0.05)。而在肿瘤部位(p=0.440)肿瘤大小(p=0.315)方面,无统计学差异。生存分析显示家族性胃癌病人生存率显著低于散发性胃癌(p<0.05)。多因素分析显示年龄、浸润深度、组织学分型、Lauren分型、肿瘤分期是影响家族性胃癌的独立因素(p均<0.05),性别(p=0.421)、肿瘤部位(p=0.315)、淋巴结阳性率(p=0.841)和Dsg2的表达样式(p=0.351)不是独立因素。免疫组化分析显示34例家族性胃癌中有13例正常表达,9例中度异常表达,12例重度异常表达。34例对照的散发性胃癌中有24例正常表达,6例中度异常表达,4例重度异常表达。Dsg2表达在家族性胃癌与散发性胃癌之间、弥漫型胃癌和肠型胃癌之间有显著差异(p均<0.05),但在家族性弥漫型和散发性弥漫型胃癌间(p=0.352)、家族性肠型和散发性肠型胃癌间(p=0.415)无显著差异。在家族性胃癌中,Dsg2的表达与肿瘤大小和组织分化有关(p均<0.05)。与年龄(p=1.000)、性别(p=1.000)、肿瘤部位(p=0.290)、临床分期(p=0.077)、浸润深度(p=0.450)和淋巴结转移(p=0.932)无相关性。结论：家族性胃癌的临床病理特点有：发病年龄早：组织分化差,多为弥漫型：淋巴转移早,转移率高；发展迅速,预后差。Dsg2在家族性胃癌患者和弥漫型胃癌患者中有显著的表达下调,是家族性胃癌发病机制的一部分,并且与肿瘤的增长和发展有关。