目的:探讨中国汉族人载脂蛋白E(apoE)基因、低密度脂蛋白受体相关蛋白(LRP)基因多态性、丁基胆碱脂酶基因K(BCHE-K)变异与Alzheimer病(AD)的相关情况。 方法:应用PCR-RFLP及AS-PCR方法,在67例AD患者和77例正常人中观察apoE、LRP和BCHE-K变异基因多态性的分布,并进行关联分析。结果:apoEε4与AD有显著的关联(p<0.05);AD组LRP基因C/C纯合子基因型频率及等位基因C频率均高于对照组(p<0.05):按是否伴有apoEε4等位基因将LRP各组研究对象分为两组,伴有apoEε4等位基因组中LRP等位基因频率有显著性差异(P<0.05);AD组BCHE-K变异与对照组比较均无显著性差异(p>0.05);按是否伴有apoEε4等位基因将BCHE-K变异各组研究对象分为两组,伴或不伴有apoEε4等位基因组中BCHE-K变异等位基因频率均无显著性差异(P>0.05)。 结论:中国人群中,apoE基因多态性、LRP基因多态性与AD呈正相关;BCHE-K变异与AD发病无关;在AD的发病中,LRP基因和apoEε4有协同作用,尚不能认为BCHE-K变异和apoEε4有相互作用,尚不能认为BCHE-K变异和LRP基因有相互作用。