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本文主要从以下几章进行了论述：
第一章：青少年特发性脊柱侧凸(AIS)人体测量学及骨密度研究
目的：探讨青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent Idiopathic Scoliosis，AIS)患者与同年龄段正常青少年在人体测量学及骨密度方面的差异，以探讨AIS患者存在异常的生长模式及骨密度。
方法：本研究包括247例AIS患者以及同年龄段的477例正常青少年，均为女性。测量指标包括出生年月、身高、坐高、体重以及骨密度，同时根据上述指标计算出下肢长、BMI以及坐高身高比、上下半身比。AIS患者的身高和坐高采用最大Cobb角进行矫正(Bjure公式)。
结果：(1)AIS患者的矫正身高在12-15岁之间显著高于正常对照组(P＜0.05)，16岁亦高于正常对照组，但未达到显著水平；AIS患者的矫正坐高在12-16岁之间均显著高于正常对照组(P＜0.05)；(2)AIS患者的下肢长与正常对照组相比在12-16岁均没有显著差别，但坐高身高比、上下半身比明显大于同年龄段青少年(P＜0.05)；(3)AIS患者的体重及BMI在12-16岁都显著低于同年龄段青少年(P＜0.05)； (4)AIS患者的骨密度在腰椎(LBMD)，股骨颈(FNBMD)，股骨大转子(TBMD)，Wards三角(WBMD)都比正常对照低(P＜0.05)。
结论：AIS患者比同年龄段正常青少年偏高，并且主要表现在上半身；同时AIS患者比同年龄段正常青少年偏瘦，骨密度偏低。AIS患者在青春发育期存在异常的人体测量学及骨密度。
第二章 AIS褪黑素信号传导通路初步研究
目的：了解青少年特发性脊柱侧凸(Adolescent Idiopathic Scoliosis，AIS)患者褪黑素信号传导通路是否存在异常。
方法：取7例行后路手术的女性AIS患者(年龄13-17岁，平均14.7岁；最大Cobb角40-80°，平均59.3°)的髂骨组织，进行成骨细胞培养，并用碱性磷酸酶染色、骨钙素免疫荧光检测方法对培养细胞进行成骨细胞鉴定。取原代培养的成骨细胞，检测其褪黑素信号传导通路。其方法是首先采用福斯可林刺激成骨细胞内cAMP升高，然后用不同浓度褪黑素刺激细胞，了解细胞内cAMP的抑制情况。
结果：碱性磷酸酶染色、骨钙素免疫荧光检测结果均证实所培养细胞表现成骨细胞特性。所有AIS患者成骨细胞的cAMP的基础水平都很低，在给予福斯可林刺激以后，cAMP的水平明显升高。此后再给予生理剂量的褪黑素后，cAMP的水平未见明显的下降，即使是在给予药理剂量的褪黑素，同样没有观察到cAMP水平明显的下降。
结论：AIS患者的褪黑素信号传导通路存在异常。
第三章：AIS基因多态性研究
目的：研究DPP9(Dipeptidyl-peptidase 9)，GH(growth hormone)，GHR(growthhormone receptor)，MTNR1A(melatonin receptor 1A)，MTNR1B(melatonin receptor1B)基因多态性是否与特发性脊柱侧凸(Adolescent Idiopathic Scoliosis，AIS)的发生发展相关。
方法：本研究总共包括814例AIS患者及651例正常对照(具体每个基因所使用的样本数不一样，详见各章节)。侧凸大小采用Cobb的方法进行测量，同时记录研究对象的臂长及骨密度。此研究总共包含了以下一些多态性位点：rs10406145，rs11670570，rs2286367，rs2277733，rs732631(DPP9)，rs2854184(GH)，rs6179，rs6176，rs6180，rs6184，外显子3缺失多态性(GHR)，rs2119882(MTNR1A)，rs2166706，rs4753426，rs10830963，rs3781637，rs10830964(MTNR1B)。基因型鉴定采用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性(polymerasechain reaction-restricted fragment length polymorphism，PCR—RFLP)分析方法。
结果：对于MTNR1B基因启动子区的多态性位点rs4753426，AIS患者的基因型分布及等位基因分布与正常对照比较存在统计学差异。通过荟萃分析发现AIS患者此多态性位点的C等位基因明显比正常对照高(P=0.006)，CC基因型的优势比为1.29(95％的置信区间1.05-1.59)。除此多态性位点之外，对于其它多态性位点rs10406145，rs11670570，rs2286367，rs2277733，rs732631(DPP9)，rs2854184(GH)，rs6179，rs6176，rs6180，rs6184 and exon-3 deletion(GHR)，rs2119882(MTNRIA)，rs2166706，rs10830963，rs3781637，rs10830964(MTNR1B)，基因型分布及等位基因分布在AIS患者组与正常对照组之间比较没有统计学差异。对于所有的多态性位点，各基因型所对应的平均最大Cobb角没有明显差别。GHR基因上各多态性位点不同基因型所对应的人体测量学及骨密度之间没有明显差别。MTNR1B基因上各多态性位点不同基因型所对应的骨密度之间没有明显差别。
结论：MTNRlB基因启动子区多态性位点与AIS的发病相关，此结果提示MTNRlB基因可能是AIS的一个易感基因。