南京市保障性住区的公共服务设施供给初探——基于城市层面公共服务设施的实证

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目的:通过对先证者进行二代高通量基因测序,并对候选变异位点在家系样本DNA中进行Sanger测序验证。根据筛查出的HARS2基因突变位点,构建过表达野生型和突变型HARS2基因的稳定转染HEK293T细胞系,验证突变对HARS2蛋白的功能影响,为研究HARS2基因突变致Perrault综合征的致病机制奠定基础。  方法:首先根据先证者二代高通量基因测序结果对家系成员三代共10人的DNA进行HARS
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