【摘 要】
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目的分析胎儿期先天性脊柱畸形的发病率、类型、好发部位及并发畸形和结局。方法回顾性分析2018年08月至2021年05月于我院行规范化产前超声检查的73396例孕妇临床资料,病例从产前门诊、超声科检查获得。统计诊断为先天性脊柱畸形的病例超声结果,收集胎儿进行其他影像检查如超声心动图、磁共振（Magnetic resonance imaging,MRI）等资料,记录畸形的类型、位置以及合并其他系统畸形
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目的分析胎儿期先天性脊柱畸形的发病率、类型、好发部位及并发畸形和结局。方法回顾性分析2018年08月至2021年05月于我院行规范化产前超声检查的73396例孕妇临床资料,病例从产前门诊、超声科检查获得。统计诊断为先天性脊柱畸形的病例超声结果,收集胎儿进行其他影像检查如超声心动图、磁共振（Magnetic resonance imaging,MRI）等资料,记录畸形的类型、位置以及合并其他系统畸形等情况,同时对行染色体微阵列分析（Chromosomal microarray analysis,CMA）者记录产前诊断结果,并且追踪妊娠结局。结果共收集95例胎儿椎体畸形病例,包括外院超声发现异常来我院再次就诊者44例,其中58例行MRI,21例行超声心动图检查,15例行CMA,2例染色体16P11.2存在缺失。按畸形类型分类:半椎体68例,蝴蝶椎11例,融合椎3例,分裂椎2例,半椎体合并蝴蝶椎5例,半椎体合并融合椎5例,半椎体合并融合椎和裂椎1例。按累及椎体个数及部位分类:单发椎体畸形69例（72.6%）,包括颈椎3例、胸椎33例、腰椎31例、骶椎2例;多发椎体畸形26例（27.4%）,包括颈椎1例、胸椎13例、腰椎5例、颈椎合并胸椎2例、胸椎合并腰椎3例、胸椎合并骶椎1例、腰椎合并骶椎1例;累及胸椎52例（54.7%）,腰椎40例（42.1%）。38例（40%）合并其他系统畸形,包括心血管系统畸形25例（26.3%）,骨骼系统畸形12例（12.6%）,泌尿系统畸形10例（10.5%）,神经系统畸形8例（8.4%）,其他系统畸形6例。终止妊娠42例,活产27例,失访26例。结论本研究中先天性脊柱畸形发病率为0.7‰。先天性脊柱畸形通过产前超声可以早期发现,其好发于胸椎,其次为腰椎,最常见为半椎体畸形,常合并心血管、骨骼和泌尿系统畸形。
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