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研究背景: 急性冠脉综合征(Acute coronary syndrome，ACS)是一组由急性心肌缺血引起的临床综合征。研究发现，我国每年ACS的发病率为384/10万人，约有1/3以上的患者死亡或遗留严重心功能不全而影响日常生活质量。ACS已成为严重威胁我国人民健康的疾病，并增加了家庭及社会的负担，是全世界重点关注的疾病之一。 胰岛素主要作用是通过对肌肉、脂肪及肝脏等组织进行调节，进而影响糖类、脂类及蛋白质的代谢。胰岛素通过与其受体相互结合，进而可以进行信号的跨膜传递。当机体对胰岛素的敏感性下降时，即为胰岛素抵抗。研究已证实，胰岛素抵抗参与了ACS的发生、发展过程。锌转运蛋白8(Zinc transporter8，ZnT8)是胰岛素抵抗的新成员。 目的: (1)探讨ZnT8基因rs13266634位点等位基因及基因型与ACS的相关性; (2)探讨ZnT8基因rs11196218位点等位基因及基因型与ACS的相关性; (3)对ZnT8基因位点及ACS的相关危险因素进行Logistic回归分析。 方法: 收集心内科ACS患者50例作为病例组，同时从随机抽取同时期无动脉粥样硬化血管病史的健康人100例作为对照组，空腹抽取静脉血，采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP)技术检测ZnT8基因rs13266634位点及rs11196218位点的基因型。采用x2检验或fisher精确检验比较基因型和等位基因的频率。 结果: (1)病例组中男性、高血压病史、糖尿病史、吸烟史、高血脂病史、超重比例高于对照组，且LDL-C及TG水平亦明显高于对照组，差异有统计学意义(P＜0.05); (2)两组人群ZnT8基因rs13266634位点均符合Hardy-Weinberg平衡; (3)病例组rs13266634位点C等位基因、CC基因型及显性模型CC+TC比例明显高于对照组，而隐性模型TT+TC比例低于对照组，差异有统计学意义(P＜0.05); (4)男性、高血压病史、糖尿病史、高脂血症、吸烟史及rs13266634的C等位基因、显性模型(CC+TC)是ACS发生的独立危险因素(P＜0.05);隐性模型TT+TC是ACS发生的保护因素(P＜0.05)。 (5)两组人群ZnT8基因rs11196218位点均符合Hardy-Weinberg平衡; (6)病例组rs11196218位点A等位基因、AA基因型、显性模型AA+AC及隐性模型CC+AC与对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05)。 结论: (1)男性、高血压病史、糖尿病史、高脂血症、吸烟史及ZnT8基因rs13266634位点的C等位基因、显性模型(CC+TC)是ACS发生的独立危险因素 (2)ZnT8基因rs13266634位点的隐性模型TT+TC是ACS发生的保护因素。