精子鞭毛2(Sperm Flagella 2,SPEF2)基因对雄性动物正常精子尾部的发育和纤毛的功能至关重要,对雄性动物的繁殖能力起关键控制作用。SPEF2基因在精子的纤毛部、精母细胞和精细管中的圆形精子细胞中高表达,基因的突变导致精子尾部变短且运动能力丧失,引起精子缺陷和精子的纤毛运动障碍。因此SPEF2基因是精子发生和精子运动的决定因素之一。为了解析SPEF2基因变异与贵州地方猪繁殖力之间的关系,我们运用直接测序法和AS-PCR技术,研究糯谷猪、香猪、大白猪三个猪种SPEF2基因第30内含子中L1元件以及单核苷酸多态性(SNP)等变异,探索这些基因变异与香猪产仔数之间的关系。主要得到以下研究结果:1.在猪SPEF2基因第30内含子中未检测出L1元件,经测序在内含子30中检测出两个SNP位点,分别为:19642 G>A和19886 G>T。2.建立了针对三个变异的检测技术,包括SPEF2基因L1元件的PCR检测技术、SNP位点19642 G>A和19886 G>T位点的AS-PCR检测技术,检测灵敏度为0.518 ng基因组DNA,重复性100%。3.将建立的3个变异检测技术应用于糯谷猪(n=94)、香猪(n=278)和大白猪(n=185)三个猪群中SPEF2基因变异研究。扩大样本后,SPEF2基因中的L1元件仍未检出;SPEF2基因19642 G>A位点在三个猪群中只检测到AA和AG基因型,其中AG为优势基因型;19642 G>A位点与香猪产仔数没有显著关联。SPEF2基因的19886 G>T位点在三个猪群中只检测到GG和GT基因型,其中GT基因型占优势;且19886 G>T位点基因频率与香猪产仔数显著相关(P<0.05),GT基因型香猪的产仔数显著高于TT基因型(P<0.05)。经生物信息学分析,SNP位点19886 G>T改变了剪切因子结合蛋白SRSF1与靶序列的结合位点,提示该位点可能影响SPEF2基因内含子的剪切从而调控香猪的产仔数。本文的研究表明SPEF2基因的SNP位点多态性与香猪产仔数之间有关联,建立的分子标记检测技术,可用于香猪繁殖力的选育实践。