研究一 Leber遗传性视神经病变的中医体质与视功能预后的关系目的:探讨Leber遗传性视神经病变中医体质与视功能的关系。方法:所有入组的LHON患者均填写《中医体质分类与判定表》中的全部问题,进行体质判定,接受眼科最佳矫正视力(BCVA)、视野、光学相干断层扫描(OCT)检查,进一步分析LHON病人中医体质与视功能的关系。结果:(1)不同类型体质的LHON患者的病程及年龄有一定差异。(2)所观察LHON患者中,除平和质外,八种偏颇体质中,气郁质居多(28.71%),其次为气虚质(15.84%)。(3)对于样本量较大的三组比较,最佳矫正视力(BCVA)由高到低依次为平和质、气虚质、气郁质。平和质患者发病后,视力预后相对较好,而气郁质的视力预后相对较差。(4)视力≥4.0的LHON患者中,不同类型体质LHON的视野预后具有差异。对于样本量较大的三组进一步比较,发现视野平均视敏感度(MS)由高到低依次为平和质、气虚质、气郁质;平和质的视野平均视敏感度优于气郁质者。另外,视野平均缺损(MD)由高到低,依次为气郁质、气虚质、平和质;平和质的视野平均缺损低于气郁质者。但是,对于低视力(<4.0)LHON患者,不同类型体质LHON的视野预后差异不明显。(5)不同体质LHON患者的RNFL平均厚度具有差异。气虚质的RNFL平均厚度薄变不明显(91.44±34.45),其它七种体质类型LHON的RNFL厚度均有不同程度薄变。结论:体质与年龄及病程关系密切。八种偏颇体质中,气郁质LHON者较多;结合最佳矫正视力及视野发现平和质LHON具有较好的视功能。因此,对于已经发病明确诊断LHON的患者,将体质作为个体化诊疗的一部分,对其预后判断有一定的临床意义。研究二Leber遗传性视神经病变的磁共振功能成像临床观察目的:探讨Leber遗传性视神经病变的磁共振功能成像的变化特征。方法:本课题采用观察性研究方法,通过对观察组(LHON组)和对照组(健康组)分别进行磁共振弥散张量成像(DTI)和血氧水平依赖功能磁共振成像(BOLD-FMRI)检查,获得其DTI中的冠状位眶内段近眼球端处视神经的定量参数平均弥散系数(MD)、部分各向异性指数(FA);以及BOLD-FMRI中的大脑低频振幅(ALFF)。结合眼科最佳矫正视力、视野、视觉诱发电位(VEP)及OCT,探讨LHON的磁共振功能成像的变化特征。结果:(1)LHON组的最佳矫正视力、视野(MS、MD)、VEP(峰潜时及振幅)及OCT(RNFL平均厚度)与对照组比较,差异均有统计学意义。(2)通过DTI检查,分析视神经部位DTI参数FA值与MD值。LHON组的FA均值为0.28±0.04,对照组的FA均值为0.37±0.09;LHON 组的 MD 均值为(789.06±118.26)× 10-6mm2s-1,对照组的 MD 均值为(725.85±110.03)×10-6mm2s-1。(3)LHON组与对照组比较,LHON组的FA值低于对照组,而MD值高于对照组。差异均具有统计学意义(P<0.05)。(4)LHON组视神经部位DTI参数FA值与MD值呈负相关(P＜0.05,r=-0.360/-0.481)。(5)通过血氧水平依赖磁共振成像(BOLD-FMRI)检查,与对照组比较,LHON组的初级视觉皮层区ALFF降低,但是其大脑皮层的其他脑区存在ALFF异常激活区域。(6)尚没有充足证据提示视神经部位DTI的参数值与眼科相关检查参数值具有相关性。结论:通过DTI技术,发现LHON视神经纤维髓鞘及轴索的方向一致性被破坏,视神经纤维束受损。通过BOLD-fMRI分析发现LHON患者初级视觉皮层区域神经元活动减弱;而其他大脑皮层区存在神经元活动适应性增强。DTI联合BOLD-fMRI技术具有安全无创性,可指导视神经疾病的诊治、预防及预后转归,该技术在视神经领域的研究中具有重要意义。