目的:横纹肌肉瘤(Rhabdomyosarcoma,RMS)是最常见的儿童软组织肉瘤,通常起病隐匿,临床表现缺乏特异性,且肿瘤生长迅速,易早期转移及复发,恶性程度高,预后差。本研究旨在回顾性分析近7年我院收治的45例横纹肌肉瘤患儿的临床资料,通过单中心研究分析其临床特点及影响预后的因素,为儿童横纹肌肉瘤的诊疗和预后提供更多理论参考。方法:搜集整理2010年2月至2017年12月于山东大学齐鲁医院儿科收治的45例横纹肌肉瘤患儿的临床资料,包括基本临床资料、治疗过程信息、随访及预后生存分析等,将患儿临床特点及诊治情况进行回顾性分析,并对患儿预后相关因素进行单中心研究。采用SPSS17.0软件建立数据库进行统计学分析。不符合正态分布的计量资料采用中位数和四分位间距表示。计数资料采用频数和构成比来表示,组间差异运用卡方检验或Fisher精确概率法进行分析,统计计算其生存时间及95%可信区间,P<0.05为差异有统计学意义。使用寿命表法对生存率及死亡率进行分析。采用Kaplan-Meier法绘制生存曲线。使用Log-rank检验比较不同组别间生存时间的差异,进行生存时间的单因素分析,检验水准α=0.05。结果:1.临床一般情况及病理分型:性别统计包括男童24例,女童21例,男女比例为1.14:1;发病年龄为3个月至204月,中位年龄为60月,平均年龄78.6月,其中发病年龄≤12月者7例,13-120月者25例,>120月者为13例。所有患儿均经病理组织活检,病理学诊断包括胚胎型和腺泡型,其中胚胎型横纹肌肉瘤38例;腺泡型横纹肌肉瘤7例。不同性别、不同年龄组别的病理类型差异没有统计学意义(P>0.05)。2.肿瘤发病部位及转移情况:原发于头颈部12例;泌尿生殖系统11例;四肢为10例;腹部为7例;其他为5例(包括纵膈1例,右腰部1例,臀部1例,腹股沟1例,骶前1例),原发部位排在前三位的分别是头颈部、泌尿生殖系统和四肢。截止至随访日期45例RMS患儿中,14例的患儿未发生转移;局部转移7例;区域转移14例;远处转移10例。3.临床分期及危险度分组:根据国际儿科肿瘤研究协会(Congress of the International Society of Paediatric Oncology,SIOP)的术后-病理临床分组将 RMS 分Ⅰ-Ⅳ期:Ⅰ期3例,Ⅱ期11例,Ⅲ期8例,Ⅳ期23例;危险度分组为低危组3例,中危组18例,高危组24例,确诊时绝大多数患儿为中高危组(比例为93.33%)。4.随访资料及生存情况:截至2018年5月为随访结束期,18例选择放弃治疗者均已死亡,总生存期最长为13个月;27例选择治疗的患儿,9例接受手术治疗,4例接受化疗,1 3例接受手术联合化疗,1例接受手术及放化疗联合治疗,至随访截止期死亡5例,一年、两年、三年、四年生存率分别为54%、54%、42%和42%,生存函数分析显示累计生存率下降最快的是治疗后0～1年,尤其是治疗后6个月内,1年后下降趋势趋于平缓。5.单因素分析结果:采用Log-rank检验比较不同临床信息组别间生存时间的差异并进行预后因素分析,显示性别、发病年龄、发病部位对RMS患儿的生存时间影响的差异无统计学意义(P>0.05);肿瘤是否发生转移、TNM分期、临床分组、是否进行手术切除以及治疗方式的选择对RMS患儿的生存时间影响的差异有统计学意义(P<0.001),与预后显著相关。结论:1.本研究中性别、发病年龄、发病部位不影响预后,考虑与样本量小、早期就诊率低、分组差异有关。2.病理分型与预后无明显相关性,本研究腺泡型横纹肌肉瘤占比少,并不能完全确定腺泡型横纹肌肉瘤的总生存率与胚胎型横纹肌肉瘤无差异,尚需大样本腺泡型横纹肌肉瘤病例进行研究验证,而且多数横纹肌肉瘤患儿病例分布于中高危组,一旦发生远处转移,无论何种病理类型均预后较差。3.肿瘤是否转移、TNM分期、临床分组显著影响RMS患儿预后。儿童RMS具有早期就诊率低、易转移,进展快等特点,临床对其早期表现常常认识不足,以致延误诊断和治疗。肿瘤发生转移、Ⅲ期、Ⅳ期、中高危的RMS患儿预后差,对于这部分患儿应早发现、早治疗、规范治疗以改善预后。4.是否手术切除与RMS患儿的预后显著相关,对于肿瘤较局限者,行手术治疗可完全切除而无复发;手术无法完全切除者预后较差,对于这部分患儿可采取适合个体特征的更高强度综合治疗方案以改善预后。5.是否接受治疗、治疗方式的选择与RMS患儿的预后显著相关,RMS患儿应积极治疗,可明显延长生存时间,综合治疗有较好的疗效和预后。尽早的发现与规范的治疗对于提高儿童横纹肌肉瘤的长期生存率有着极其重要的作用。