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目的:本文旨在探讨所选人群CETP基因Taq IB和I405V位点的多态性、脂蛋白代谢与冠心病发生的相关性,从分子遗传学角度为评估心血管事件发生的风险性提供理论依据。方法:1.选取2012年9月至2013年9月在天津市胸科医院心内科住院并且行冠状动脉造影检查的患者430例为研究对象,根据冠状动脉造影检查结果分为冠心病组及正常对照组,其中冠心病组322例,对照组108例。2.患者入院后测定患者血脂水平,包括血清总胆固醇(CHO)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A1(Apo-Al)和载脂蛋白B(Apo-B)等血脂水平。采用低渗溶血法提取外周白细胞DNA,应用聚合酶联反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定研究对象CETP基因Taq IB和I405V位点的多态性。根据测定结果分析CETP基因Taq IB和I405V位点的多态性与脂蛋白代谢及冠心病发生风险的相关性。结果:1.CETP Taq IB基因多态性测定结果:基因型B1Bl 157例、基因型B1B2 192例、基因型B2B2 81例,基因型B1B1、B1B2、B2B2出现的频率分别为36.51%、44.65%和18.84%。CETP I405V基因多态性测定结果:基因型II 111例、基因型IV287例、基因型VV 32例,基因型II、IV、VV出现的频率分别为25.81%、66.74%和7.45%。本研究人群CETP Taq IB基因B2等位基因频率为0.412,与国内外人群B2等位基因分布频率大致相似(0.34~0.46)。本研究人群CETP I405V基因V等位基因分布频率为0.408,与国内外人群V等位基因分布频率大致相似(0.32~0.49)。2.CHD组中基因型B1B1、B1B2和B2B2的血清HDL-C水平相比较三者之间无统计学差异(P>0.05)。对照组中基因型B1B1、B1B2及B2B2的血清HDL-C水平相比较,无统计学差异(P>0.05)。两组间其他血脂水平无统计学差异。CHD组中基因型II的HDL水平(1.07±0.27mmol/L)、IV的HDL水平(1.08±0.27mmol/L)和VV的血清HDL-C水平(1.34+0.31mmol/L)有显著统计学差异(P<0.01)。对照组中基因型II、IV及VV的血清HDL-C水平相比较,差异有统计学意义(P<0.01)。3.CETP Taq IB基因型及等位基因分布在冠心病组及正常对照组中无统计学差异(P>0.05),CETP Taq IB基因多态性与冠脉血管病变支数无相关性(P>0.05),CETP Taq IB基因多态性与Gensini积分存在相关性(P<0.05);CETPI405V基因型及等位基因分布在冠心病组及正常对照组中无统计学差异(P>0.05),CETP I405V基因多态性与冠脉血管病变支数存在明显相关性(P<0.01),CETP I405V基因多态性与Gensini积分存在相关性(P<0.01)。4.多因素非条件logistic回归分析男性、高龄、高血压、糖尿病是CHD发病的危险因素,血清HDL-C水平高是CHD的保护因素。结论:1.本研究人群中CETP基因Taq IB和I405V两个位点的基因型和等位基因频率分布与国内其他地区及国外人群大致相似。2.CHD组CETP Taq IB基因B2等位基因携带者(基因型B1B2和B2B2)的HDL-C水平有升高的变化趋势,但无统计学差异;CETP I405V基因V等位基因携带者(基因型IV和VV)的HDL-C水平有升高的变化趋势,有统计学差异。3.CETP Taq IB基因型和等位基因与冠心病的发生及冠脉血管病变支数无明显相关性,但与Gensini积分有统计学差异。CETP I405V基因型和等位基因与冠心病的发生无明显相关性,但与冠脉血管病变支数及Gensini积分存在有统计学差异。4.高龄、高血压、糖尿病是CHD发病的危险因素,血清HDL-C水平高是CHD的保护因素。Taq IB和I405V基因多态性不是冠心病发生的独立危险因素。Taq IB和I405V基因多态性尚不足以作为冠心病发生的预测因子。