目的:构建适用于降解检材的核小体保护遗传标记法医学复合检测体系。由于核小体核心DNA受到组蛋白八聚体的保护,因此,在这区域内的DNA不易被降解。本课题旨在筛选人体组织DNA中受到核小体组蛋白八聚体保护的遗传标记并建立基于二代测序技术的检测复合体系,从而实现对降解检材的检测。方法:使用微球菌核酸酶对不同组织样本DNA进行消化,并对消化后的DNA片段进行文库制备和定量,使用Hi Seq测序平台进行测序。通过生物信息学的方法筛选出适用于法庭科学检验的SNPs(single nucleotide polymorphisms,SNPs,单核苷酸多态性)位点。通过对引物,复合扩增体系及其反应条件等方面的优化,建立基于二代测序技术的复合检测体系,并对该体系对于法医学样本的进行评估检测。结果:在心肌等组织样本核小体核心DNA测序中共找到11,897,115个SNP位点,其中226,395个SNP位点符合多态性频率接近0.5。最终建立了包含有40个SNP位点二代测序技术的复合检测体系。该体系对1ng模板量的检测准确率为100%,DNA模板量为0.1ng时,检测准确率可达到90%,对静脉血游离细胞DNA检测准确率为95%。结论:本研究通过对受核小体保护SNPs遗传标记的筛选,构建了适用于二代测序技术的复合检测体系,该体系对降解检材的检测具有较好的稳定性和灵敏性,在法医疑难检材的DNA检验具有较大的优势,为法医学降解检材的DNA分析提供了一种新的方法。