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目的：为探讨影响哺乳动物毛色的ASIP、TYR基因与绵羊毛色的关系，本试验采用PCR-SSCP的方法分析两个基因序列多态性，并从mRNA水平检测ASIP、TYR基因在不同毛色的中国美利奴（军垦型）及阿勒泰羊皮肤组织中的相对表达量，结合多态性位点和基因相对表达量分析目的基因与绵羊毛色的关系，为探明绵羊毛色形成的调控机制提供前期研究基础。方法：1、结合PCR-SSCP和测序技术鉴定不同毛色的中国美利奴（军垦型）、阿勒泰羊中ASIP、TYR基因多态性，并统计分析各位点与绵羊毛色的关系；2、利用实时定量PCR方法分析ASIP、TYR基因在中国美利奴（军垦型）及阿勒泰羊皮肤组织中的相对表达量，统计分析目的基因相对表达量与毛色的关系。结果：1、在供试群体中共检测到ASIP基因编码区缺失突变和置换突变各一处，缺失突变位于第2外显子，5碱基丢失（g.100bp-104bp， D5：AGGAA）导致移码突变，使该基因编码蛋白提前终止为63个氨基酸；转换突变位于第4外显子，T→A（g.5179bp）使编码氨基酸发生改变（Cys→Ser）。在阿勒泰羊两处突变都检测到，中国美利奴（军垦型）中只发现缺失突变，卡方检验结果显示2处突变位点与阿勒泰羊供试群体毛色不相关（P>0.05）；在中国美利奴（军垦型）群体中缺失突变与被毛毛色极显著相关（P<0.01）。2、TYR基因共筛查到四个SNPs，分别为5’-UTR处G→C转换（g.683bp）、第二外显子A→G（g.11139bp）颠换、第三内含子A→G（g.47998bp）颠换及第五外显子G→C（g.48446bp）转换。在阿勒泰羊群体中四个SNPs位点都检测到，中国美利奴（军垦型）只检测到两处SNPs（g.47998bpA→G、g.48446bp G→C）。g.683bpG→C突变与阿勒泰羊毛色极显著相关（P<0.01）。其余位点与供试群体毛色无显著相关性。3、利用实时定量PCR方法检测阿勒泰羊及中国美利奴（军垦型）皮肤ASIP、TYR基因的表达量，结果显示目的基因在阿勒泰羊及中国美利奴（军垦型）皮肤中均表达。结论：1、 ASIP5碱基丢失（g.100bp-104bp， D5：AGGAA）与中国美利奴（军垦型）被毛毛色极显著相关（P<0.01），可作为中国美利奴（军垦型）毛色候选标记基因。2、 TYR基因5’-UTR处G→C转换（g.683bp）与阿勒泰羊被毛毛色极显著相关（P<0.01），可作为阿勒泰羊毛色相关标记基因。3、 ASIP、TYR目的基因在中国美利奴（军垦型）及阿勒泰羊皮肤组织中均表达，但与绵羊毛色无显著相关性（P>0.05）。