目的:利用高分辨率熔解曲线技术分析(HRM)研究山西人群中TLR3基因多态性位点rs5743312单核苷酸多态性(SNP)与口腔扁平苔藓(OLP)患病风险的相关性。方法:设计统一的口腔及全身情况调查表,根据问卷调查的情况,选取2014年9月至2015年10月间初诊于山西省人民医院口腔黏膜科门诊的符合病例入选要求且符合临床及病理诊断确诊的83例口腔扁平苔藓患者外周血作为病例组,其中男性19例,女性64例,选取同期山西省人民医院体检中心口腔科体健时抽取的外周血87例作为对照组,对所有血样进行全血DNA提取后,-20℃保存。随机挑选10个样本进行梯度PCR,筛选合适Tm值。再随机挑选10个样本进行预实验,确定此位点可以分出符合采用高分辨率熔解曲线分析(high-resolution melting analysis,HRM)方法的基因型。随后对所有样本进行PCR,将产物放入LightScanner96设备中熔解,熔解后应用LightScanner Software with Call-IT 2.0(系统配套软件)分析曲线从而得出分型结果。从分型结果的3种曲线中每组随机挑选2个样本测序,验证分型准确性。对两组基因型进行Hardy—Weinberg遗传平衡检验,选用SPSS16.0统计分析软件对两组基因型及等位基因频率进行卡方检验和相关风险度分析。结果:1.OLP病例组和健康对照组均符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律。2.DNA测序结果与HRM分型结果一致。3.糜烂型口腔扁平苔藓患者中,CC纯合子基因型频率低于健康对照组,TT纯合子基因型频率则高于健康对照组,有统计学意义。等位基因频率分析结果显示,T等位基因在口腔扁平苔藓病例组及糜烂型口腔苔藓病例组中的频率均高于健康对照组,表现为TT基因型和带有T等位基因的样本,罹患糜烂型口腔扁平苔藓的风险明显高于表现为CC基因型的样本。非糜烂型口腔扁平苔藓患者与健康对照组相比数据无统计学意义。结论:HMR技术是一种灵敏度高、特异度好、高通量的研究SNP与疾病关系的方法。山西人群中,TLR3 rs5743312位点多态性C/T与口腔扁平苔藓患病风险相关,尤其与糜烂型口腔扁平苔藓关系更为密切。尚未发现rs5743312位点多态性与非糜烂型口腔扁平苔藓发生相关。