江苏地区汉族人群类风湿关节炎与IL-3,IL-13基因多态性的关联研究

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背景:类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种慢性自身免疫性炎症性疾病,主要影响手和脚的关节。类风湿关节炎的发病机制仍不清楚,但是,它的发病机制被认为是多因素的,涉及遗传和环境因素。遗传研究表明,遗传成分与类风湿关节炎易感性密切相关。一些细胞因子如白介素10(Interleukin-10,IL-10)、IL-6的编码基因被认为与类风湿关节炎有关。先前的研究发现,IL-3和IL-13基因多态性与Graves病(Graves’ disease,GD)易感性相关。自身免疫性疾病,如Graves病和类风湿关节炎已被证明共有一些常见的遗传联系,并且是具有类似的病理生理学特点。因此,我们推测IL-3和IL-13基因多态性也可能在RA的发病机制中起重要作用。目的:本研究的目的是研究IL-3 rs2073506 G/A,IL-3 rs40401 C/T,及IL-13 rs1800925 C/T基因多态性位点与类风湿关节炎之间的联系。方法:在这个以医院人群为基础的病例对照研究中,我们分析了来自江苏地区汉族人群的615例类风湿关节炎患者与839例对照组的IL-3 rs2073506 G/A,IL-3 rs40401 C/T,及IL-13 rs1800925 C/T基因多态性位点。分型方法采用了自定义48-SNP体系,SNP scanTM高通量SNP分型技术。结果:我们的研究结果表明,IL-3rs073506 g/A,IL-3 rs40401 C/T,及IL-13 rs1800925 C/T基因多态性位点与类风湿关节炎发病无关。然而,分层分析表明,在红细胞沉降率(erythrocyte sedimentation rate,ESR)<25 mm/h的类风湿关节炎患者中,IL-13 rs1800925 CT基因型可增加类风湿关节炎的发病风险。结论:总的来说,这些结果表明,IL-13 rs1800925 C/T多态性可能与红细胞沉降率<25 mm/h的类风湿关节炎患者的发病风险增加相关。未来具有较大样本量的研究和包括其他种族人群的研究需确认本研究的结果。
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