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目的：归纳总结遗传性压力敏感性周围神经病（hereditary neuropathy with liabilityto pressure palsies，HNPP）患者的临床表现和电生理特征，分析HNPP患者基因变异类型，并探讨多重连接依赖性探针扩增（multiplex ligation-dependent probeamplification，MLPA）技术在HNPP患者基因诊断中的应用价值。方法：收集14例临床拟诊为HNPP患者的临床资料和DNA样本，应用MLPA技术检测该14例患者及5例健康对照者的PMP22（peripheral myelin protein22）基因、TEKT3基因及COX10基因外显子拷贝数。MLPA结果阴性的患者进行PMP22基因2-5号外显子测序。结果：入组的14例临床拟诊为HNPP患者中有12例患者基因检测阳性，该12例患者临床表现多样，其中11例患者进行了电生理检查，表现为运动传导远端潜伏期延长者10例（90.9%），弥漫性感觉神经传导速度下降者10例（90.9%），尺神经肘上-肘下易卡压节段运动神经传导速度下降者10例（90.9%）。MLPA分析中，14例入组的患者有12例所检测的PMP22基因、TEKT3基因及COX10基因各外显子峰面积较健康对照明显减低，各基因的拷贝数为1，提示为大片段杂合缺失；另2例临床拟诊的HNPP患者所检测的PMP22基因、TEKT3基因及COX10基因峰面积正常，各基因拷贝数为2，未发现杂合缺失。MLPA结果阴性的2例患者PMP22基因2-5号外显子测序未发现基因突变。结论：（1）HNPP具有明显的临床异质性，其神经电生理突出特征为运动传导远端潜伏期延长、弥漫性感觉神经传导速度减慢和尺神经肘上-肘下易卡压节段运动神经传导速度减慢。（2）本研究入组的HNPP患者85.7%属于17p11.2区域1.5Mb大片段缺失致病，与国外报道相似。研究中未发现PMP22基因内部小片段缺失或编码外显子突变致病的患者。（3）MLPA技术能快速、准确地对HNPP患者的HNPP相关基因进行定量分析，可用于HNPP患者的快速基因诊断。