【摘 要】
：
【目的】精细定位遗传性泛发性色素异常症(Dyschromatosis universalis hereditaria, DUH)致病基因。【方法】采用荧光微卫星标记对收集到的一个DUH家系进行连锁分析。在获得
论文部分内容阅读
【目的】精细定位遗传性泛发性色素异常症(Dyschromatosis universalis hereditaria, DUH)致病基因。【方法】采用荧光微卫星标记对收集到的一个DUH家系进行连锁分析。在获得患者知情同意书后,进行现场调查并获取家系成员的外周血标本;在染色体6q24.2-q25.2区域选取3个荧光微卫星标记(D6S441, D6S308, D6S1581),在染色体12q21-q23区域选取8个荧光微卫星标记(D12S101, D12S81, D12S1598,D12S326, D12S1667, D12S346, D12S351, D12S1708),然后应用聚合酶链式反应(Polymerase chain reaction, PCR)得到各位点的扩增产物,再采用ABI3130遗传分析仪测定PCR产物片段大小。根据各产物片段大小的不同,得到每个样本的基因型。对基因型数据进行校对后,用连锁分析软件LINKAGE5.1计算每个标记的LOD值,根据两点间LOD值判断连锁关系。最后用Cyrillic软件进行单倍型分析确定致病基因连锁区域。【结果】该家系在6号染色体上所选的3个微卫星标记的LODs值均小于-2。在12号染色体所选8个标记中D12S81,D12S1598的LOD值重组率在0.0时分别为2.25,1.37。单倍型分析将该家系致病基因定位于微卫星标记D12S1667与D12S351之间,遗传距离为2.9cM。【结论】该DUH家系的致病基因位于微卫星标记D12S1667-D12S351间区域,物理位置为12q21.31-12q21.33,遗传距离为2.9cM。
其他文献
英译汉的原作文化色彩浓厚,含有大量的不易为译文读者所理解的措词表达。因此在为翻译过程中,译者首先考虑的是选择出恰当贴切的翻译方法。合理使用各种翻译技巧,不仅便于调
目前,Lamb波主动结构健康监测方法对结构中的小损伤比较敏感,是有效的板结构损伤监测方法。超声相控阵监测和成像技术是结构健康监测新的发展方向,超声相控阵结构健康监测技
生态学是一门研究生物与环境之间辨证统一关系的学科,也是一种科学的思维方法。生态学研究的思维方法已逐渐在社会科学领域中得到广泛应用,教育生态学是生态学思维与教育学理
随着我国社会经济的飞速发展,道路建设及交通设施的不断完善,机动车保有量的成倍增长,交通事故随之频繁发生。因此,对造成重、特大交通事故的犯罪——交通肇事罪的研究也随之
重庆国民经济高速发展,人均收入不断增加,居民对住宅的刚性需求被大量释放,与此同时商品住宅投资高速增长,供需双方的增长促成了重庆商品住宅市场高速发展。商品住宅产业已成
预应力混凝土箱形梁以其价廉、美观、抗弯扭性能好等优点在桥梁工程中得到广泛应用，在对已建成的桥梁进行普查中，我国大多数桥梁都不同程度的出现过(主梁跨中位置下挠，跨中正弯
作为2014年全市第一季度经济工作调度会和标准化学校建设现场会参观点之一,我校努力将学校建设成“国学沁润,书香育人”的校园。以国学经典进校园、进课堂为主线,发挥优秀传
随着科技的发展,红外目标模拟器已然成为导弹半实物仿真系统的重要组成部分,该系统由干扰源、复合物镜、扩束元件以及准直物镜四部分组成。微透镜阵列扩束技术可有效地解决点
目的：分析重组人脑利钠肽对急性左心衰竭患者的临床疗效.方法：选择100 例急性左心衰竭患者,随机分为对照组与治疗组,每组50 例,在常规治疗基础上应用重组人脑利钠肽,对比两组患
作为中国民族乐器二胡的经典曲目之一,同时也是享誉世界的名曲的二胡名曲《二泉映月》有着其无与伦比的独特魅力,深受世界人民的喜爱。对于音乐的发展来说,基本都是在音乐作